病因描述
妥瑞氏症目前所知的病因是腦基底核的多巴胺過度敏感反應，及腦基底核與腦皮質之間的聯繫出現問題，導致出現慢性、反覆、半不自主的動作及聲語上的抽搐（tic）。約50-70%的妥瑞兒與遺傳有關。
與鏈球菌感染由有關根據國外的研究約有四成的妥瑞氏症兒童與鏈球菌感染由有關。葉啟斌醫師表示：妥瑞氏症可能與紅斑性狼瘡一樣，是一種自體免疫疾病，鏈球菌感染是危險因子（自由電子新聞網，2001）。葉醫師指出：有妥瑞氏症家族史及體內B型淋巴結免疫缺損的孩童應儘量避免感染鏈球菌。現在美國耶魯大學正在實驗「洗血療法」，洗去病人血液中鏈球菌抗體。結果顯示：接受實驗者中，治癒率達八成。
國內郭明裕醫師表示：感冒對神經傳導物質多巴胺也會有所破壞，造成多巴胺不足而導致妥瑞氏症及帕金森症。
其它環境因素最近20年來妥瑞氏症兒童有增加的趨勢，環境因素如有毒物質、心理興奮劑、過敏原、食品等可能肇因。
症狀
妥瑞氏症聲語型抽筋可說是妥瑞氏症最為人所知的症狀。聲語型抽筋包含廣泛，從單純的清喉嚨，擤鼻涕，發出像豬的咕嚕聲，狗叫聲，到突然說一些詞語或發出無意義的聲音。絕大多數的人以為妥瑞氏症患者會突然口出穢言。事實上，大約只有15%的妥瑞氏症病例會出現這種情形。如同運作型抽筋，聲語型抽筋的嚴重程度是變動的，且形式經常改變（譬如說，從發出箱豬的呼嚕聲到說一些話語），症狀隨著狀況不同時好時壞。跟動作型抽筋一樣，聲語型抽筋也可分為簡單型以及複雜型。簡單型聲語抽筋包括發出一些簡單的聲響象是清喉嚨或是擤鼻涕。複雜型的聲語抽筋則包括任何言語，連猥褻的言詞也囊括其中；重複別人的話；或是反覆喃喃自語。
動作上的抽搐（MotorTics）動作型抽筋是一些不自主的運動，通常發生於臉和脖子的肌肉。這些不自主的運動包括聳肩，眨眼，以及擤鼻子。當手臂伸展，踢腿或跳躍時，身體其他部位也參與其中。動作型抽筋通常發生於身體的同一部位﹐但是隨著時間的過去﹐抽筋的現象可能從一部份消逝而在另一個部位又冒出來。 動作型抽筋可以分為簡單型以及複雜型。簡單型抽筋是突發的、短暫動作，它通常的發作模式是一次只有單一一個位置的肌肉抽筋。象是眨眼、聳肩或是搖頭晃腦都是簡單型動作抽筋的例子。 複雜型抽筋則是一連串的動作。看起來好象是有目的，象是那個人刻意有那些舉動，但實際上他們是不自主的做了那些動作。舉例來說，複雜型抽筋可能是聞東西（它包含了把東西拿起來，將物體靠近鼻子，聞一聞，然後放下）或是模仿別人的動作（稱為仿作"echopraxia"）。 這些舉動很可能被解釋成是患者刻意作出來的。但有一些複雜型抽筋看起來並非刻意而為，象是反覆的踢腿或是搖頭聳肩。
感覺上或心理上的抽搐大部分的妥瑞氏症兒童都有出現症狀的前兆，譬如：眼皮酸而眨眼睛，脖子酸而搖頭聳肩，通常是抽搐前兆。也有單獨的燒灼感、緊繃感、肌肉緊張、疼痛。甚至於覺得別人搔癢而去抓人，也有在心理說粗話或重複說一樣的話妥瑞氏兒童在專心於某一行為時（例如：彈鋼琴、看錄像帶、玩電動遊樂器、看漫畫書等）抽搐常會消失，熟睡或酒後多半症狀也會消失；相反地，壓力疲憊無聊及興奮時，會明顯加重抽搐的頻率與強度。
伴隨症狀過動、注意力不集中（ADHD）及強迫症。根據葉啟斌醫師的說法約有40%的妥瑞氏症兒童有強迫症。Deputy（ 2002）表示：至少有五分之一的妥瑞氏症兒童伴隨有注意力缺陷過動症（ADHD）。
相關知識
妥瑞氏症據估計在學童中約有1%--3%的兒童有妥瑞氏症，其中約四分之一安置在特殊班級。男生多於女生（男女的比率約3：1）。通常在兒童期病發（發病時間約在7歲至11歲間）。有些抽搐症狀到成人時，會受到控制，換言之，有成人後其症狀會減輕或消失（Zepf, 2002）。葉啟斌醫師的說法是：三分之一的患者到了青春期症狀會消失；三分之一的患者會殘留部分症狀；另有三分之一會持續到成人。
妥瑞氏症的病徵通常在 17 歲之前出現,在7 歲半左右發作。
· 第一個症狀通常是臉部抽筋，例如：眨眼睛。
· 雖然有一些治療方法，但至今仍無法使妥瑞氏症痊癒，病患終其一生都要與其症狀共處。
· 妥瑞氏症狀的嚴重程度通常在青春期緩和許多。20-30 %的病患，在他們20 幾歲時症狀會完全地消失。
· 妥瑞氏症患者的壽命和正常人一樣。
· 妥瑞氏症不影響患者的智商。
· 睡眠時發生抽筋的頻率和強度逐漸減少。
· 妥瑞氏症在所有人種皆可見。
· 男性妥瑞氏症的發生率比女性高三到四倍。
· 大多數妥瑞氏症患者的病情都還算溫和，雖然症狀可能因人而異。
· 大部分的妥瑞氏症患者都能擁有工作以及豐富的人生。
診斷雖然說並無法使用單一一個測驗即可檢測出一個人是否罹患妥瑞氏症，但是某些檢驗，例如：MRI，CT，EEG 以及血液測試皆可幫助醫師將症狀與妥瑞氏症類似的疾病排除。假如受檢對象在其他的檢查的結果都是陰性的，而此人長期以來一直有多重的動作型或聲語型抽筋，症狀持續超過一年以上，則可以做出此人為妥瑞氏症患者之臨床診斷
類型診斷
聲語型抽筋（VocalTics）
妥瑞氏症聲語型抽筋可說是妥瑞氏症最為人所知的症狀。聲語型抽筋包含廣泛，從單純的清喉龍，擤鼻涕，發出象豬的咕嚕聲，狗叫聲，到突然說一些詞語或發出無意義的聲音。絕大多數的人以為妥瑞氏症患者會突然口出穢言。事實上，大約只有15%的妥瑞氏症病例會出現這種情形。如同運作型抽筋，聲語型抽筋的嚴重程度是變動的，且形式經常改變（譬如說，從發出象豬的呼嚕聲到說一些話語），症狀隨著狀況不同時好時壞。
跟動作型抽筋一樣，聲語型抽筋也可分為簡單型以及複雜型。簡單型聲語抽筋包括發出一些簡單的聲響象是清喉龍或是擤鼻涕。複雜型的聲語抽筋則包括任何言語，連猥褻的言詞也囊括其中；重複別人的話；或是反覆喃喃自語。
動作型抽筋（MotorTics）
妥瑞氏症動作型抽筋是一些不自主的運動，通常發生於臉和脖子的肌肉。這些不自主的運動包括聳肩，眨眼，以及擤鼻子。當手臂伸展，踢腿或跳躍時，身體其他部位也參與其中。動作型抽筋通常發生於身體的同一部位﹐但是隨著時間的過去﹐抽筋的現象可能從一部份消逝而在另一個部位又冒出來。
舉例動作型抽筋可以分為簡單型以及複雜型。簡單型抽筋是突發的、短暫動作，它通常的發作模式是一次只有單一一個位置的肌肉抽筋。象是眨眼、聳肩或是搖頭晃腦都是簡單型動作抽筋的例子。
複雜型抽筋複雜型抽筋則是一連串的動作。看起來好象是有目的，象是那個人刻意有那些舉動，但實際上他們是不自主的做了那些動作。舉例來說，複雜型抽筋可能是聞東西（它包含了把東西拿起來，將物體靠近鼻子，聞一聞，然後放下）或是模仿別人的動作（稱為仿作"echopraxia"）。 這些舉動很可能被解釋成是患者刻意作出來的。但有一些複雜型抽筋看起來並非刻意而為，象是反覆的踢腿或是搖頭聳肩。
相似病例
抽筋與妥瑞氏症抽筋並不意味著這個人患有妥瑞氏症。腦部外傷也可能造成抽筋。例如：車禍可能會造成腦傷，遺留下抽筋這樣的後遺症。抽筋也可能來自神經性疾病，例如：腦炎（encephalitis）以及亨廷頓氏舞蹈症（Huntington's disease）。長期服用某些抗精神藥物也可能導致抽筋。
反意識的或非自主性的抽筋是化肌肉「躍躍欲動」的衝動為動作，某些人認為這些動作是非自主性的，因為人可以刻意把它壓下來。病情較為緩和的妥瑞氏症患者可以在短時間內局部的或是全然的將抽筋壓抑下來。當抽筋刻意壓抑後，其衝動如同斷層帶蓄積能量般於體內累積，最終爆發出猛烈無比的抽筋。
