埃勃斯坦畸形埃勃斯坦畸形（Ebstein anomaly），又稱三尖瓣下移畸形，是一種罕見的先天性心臟畸形，是由Ebstein1866年首先報導，故以此命名。其發病率在先天性心臟病中占0.5～1％，但在中國並不太少。
病理解剖
病理解剖本病的基本病變是三尖瓣瓣葉和右心室發育異常。
三尖瓣向右心室移位，主要是隔瓣葉和後瓣葉下移，通過腱索、乳頭肌附著於三尖瓣瓣環下方的右心室壁上，而非三尖瓣的纖維環部位，前瓣葉的位置多正常，因而右心室被分為兩個腔：畸形瓣膜以上的心室腔壁薄，與右心房連成一大心腔，是為“心房化的右心室”，其功能與右心房相似，起貯存血液的作用；畸形瓣膜以下的心腔包括心尖和流出道為“功能性右心室”，功能與右心室相同，但心腔相對的小，起排出血液的功用。
本病常伴有心房間隔缺損、心室間隔缺損、動脈導管未閉、肺動脈口狹窄或閉鎖。可發生右心房壓增高，此時如有心房間隔缺損或卵圓孔開放，則可導致右至左分流而出現紫紺。
病理生理
三尖瓣反常流本病的血液動力學改變取決於三尖瓣關閉不全的輕重程度，是否合併心房間隔缺損以及缺損的大小和右心室功能受影響的程度。
由於不同程度的房室環和右心室擴大，以及瓣葉變形等情況的存在，三尖瓣關閉不全很常見。在右心房收縮，右心室舒張時，房化心室部份也舒張擴大，致使右心房血液未能全部進入右心室。右心房舒張，右心室收縮時，房化的右心室也收縮，於是右心房同時接收來自腔靜脈、心房化右心室和經三尖瓣返流的血液，致使右心房血容量增多，使心房腔擴大，右心房壓力升高，最終可導致心力衰竭。
合併有卵圓孔未閉或心房間隔缺損的病例，右心房壓力高於左心房時，則產生右至左分流，體循環動脈血氧含量下降呈現紫紺和杵狀指（趾）。
臨床表現
紫紺（一）症狀
少數病人在出生後1周內即可出現呼吸困難、紫紺和充血性心力衰竭。但大多數病人是在進入童年期後，才逐漸出現勞累後氣急、乏力、心悸、紫紺和心力衰竭。
各個年齡組病人均可呈現室上性心動過速，一部分病人則有預激綜合徵。
（二）體徵
多數病人生長發育差，體格瘦小，約1／3病人顴頰潮紅類似二尖瓣面容，常有不同程度的紫紺。
心臟擴大的病例，左前胸隆起，心濁音界擴大，胸骨左緣可觸及三尖瓣關閉不全產生的收縮期震顫。心尖區搏動正常或減弱。
心臟聽診：心音輕，胸骨左緣可聽到三尖瓣關閉不全產生的收縮期雜音，有時還可聽到三尖瓣狹窄產生的舒張期雜音，吸氣時雜音響度增強。由於增大的三尖瓣前葉延遲閉合，第1心音分裂，且延遲出現的成份增強。第2心音亦常分裂而肺動脈瓣關閉音較輕，有的病例可呈現奔馬律。
由於右心房和房化右心室高度擴大，頸靜脈搏動不明顯。腹部檢查可能觸及腫大的肝臟，但極少出現肝搏動。童年病人紫紺嚴重者，可出現杵狀指（趾）。
輔助檢查
X線檢查示心臟擴大（一）超聲心動圖：三尖瓣前瓣葉增大，活動幅度大；隔瓣葉和後瓣葉明顯下移，發育不良，活動度差。三尖瓣關閉延遲，瓣膜位置左移，室間隔動作反常，三尖瓣返流。右心房及房化右心室共同顯示巨大的右心房腔。
（二）右心導管檢查和指示劑稀釋曲線測定：示右心房腔巨大，壓力增高，壓力曲線的a波和v波均高大。
心導管頂端要在心尖或流出道處才能記錄到右心室型的壓力曲線；在心房化的右心室內可測得心房型的壓力曲線，而同時測得的腔內心電圖則為右心室型的心電圖；心房間隔缺損者，在心房水平可發現右至左分流，心導管可從右心房進入左心房；檢查過程中易於發生心律失常。
（三）選擇性右心房造影：可顯示巨大的心房和異常的三尖瓣，心房水平有右至左分流者，則左心房提前顯影。
（四）X線檢查：典型病例可見右心房增大和右心室流出道移向外上方，上縱隔變窄，肺血管紋理正常或減少。少數病例心影可無異常徵象。
（五）心電圖：典型表現為右心房肥大，完全性或不完全性右束支阻滯，PR間期可延長，胸導聯P波電壓低，V1~V4有ST段和T波改變等，約有10%~25%的病人有B型預激綜合徵。電軸右偏。
（六）磁共振斷層顯象：可見巨大的右心房，三尖瓣瓣葉下移和右心室流入道的心房化，因費用較高，除非特殊情況，一般不做。
診斷與鑑別診斷
先天性心血管病本病有紫紺者，需與三尖瓣閉鎖和其他紫紺型先天性心血管病相鑑別；無紫紺者，需與心肌病和心包積液等相鑑別。
治療
手術治療可行上腔靜脈與右肺動脈吻合術、三尖瓣修補術或人造瓣膜替換術，以後者效果最好。
手術治療適應證：患者有乏力、心悸、氣急、心律失常、紫紺、心力衰竭等症狀，均為手術適應證，診斷明確後應施行手術治療。
預後
預後出生後出現重度紫紺者，約80％在10歲左右死亡，而輕度紫紺者則僅5％在10歲左右死亡。患者出現充血性心力衰竭後，大多在2年內死亡，約3％的病例發生猝死。
常見的死亡原因：充血性心力衰竭、心律失常、缺氧或肺部感染。成年病人常死於反覆栓塞，平均死亡年齡為20歲。
