嘌呤核苷磷酸化酶缺乏

ucleoside diplegia deficien

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏(PNP)(purine nucleoside phosphorylase，PNP) 又稱為共濟失調性雙癱伴T細胞缺乏(ataxia diplegia with T-cell deficiency)。患孩由於T細胞缺乏，常反覆感染。純合子的紅細胞鳥苷三磷酸也減少，大腦代謝對鳥苷三磷酸的需求高，因而導致多種神經組織受累，神經損害也可繼發於病毒感染。神經症狀主要是智力發育遲鈍、共濟失調、平衡障礙，並可有痙攣性雙癱。實驗室檢查可發現低尿酸血症。臨床上遇有T細胞缺乏伴有神經系統症狀的病例應考慮有本綜合徵的可能。