原發性吞噬細胞缺陷病在臨床上可分為兩種類型，一類主要表現為中性粒細胞絕對值的減少，如嬰兒遺傳性中性粒細胞減少症、周期性中性粒細胞缺乏症、中性粒細胞減少伴胰腺功能不全等，這類病於血液病章內敘述。另一類可稱為吞噬細胞功能不全綜合徵，乃由於大、小吞噬細胞本身先天性酶缺陷或亞細胞結構的異常所引起。
慢性肉芽腫病
多在嬰幼兒期發病，臨床特徵為對各種過氧化氫酶陽性菌屬如葡萄球菌、沙雷氏菌、曲菌屬等高度易感，表現為長期不愈或反覆發作的慢性感染及感染局部的慢性肉芽腫，常有淋巴結溢漏、肝脾腫大，根據定量硝基四唑氮藍（NBT）試驗（或更加敏感的化學發光試驗）和殺菌試驗可確立診斷。本病患者中有的是與X染色體短臂的Xp21位點丟失基因有關，呈X-連鎖遺傳；還有些病例與16號染色體有缺陷相關，呈常染色體隱性遺傳。
白細胞粘附缺損
近來已報導不少病例有吞噬細胞匯3b受體（CD11b）缺損，C3dg受體（CD11c）缺損，以及T淋巴細胞和吞噬細胞的LFA-1（CD11a）粘附分子缺損。這些缺陷都是由於它們共同的構建成分β鏈（CD18）的生物合成異常。β鏈的編碼基因位於21號染色體。這類缺損稱為白細胞粘附缺損1（LAD1）。第二型的白細胞粘附缺損（LAD2）是一種粘附分子--選擇素（selectin）合成障礙。LAD病人若出現了白細胞運動、粘附及吞飲等損害，則往往發生皮膚感染，牙周炎以及腸道或肛周瘺管，LAD1型患者還可伴智力發育遲後。
治療
可選用抗生素，外科手術和輸嗜中性細胞（若發生了敗血症）治療感染。磺胺類預防性服用有意義，尤其對CGD病人。曾報導用γ干擾素治療CGD獲效。骨髓移植治療在有些LAD1病人取得成功。
