病因
1.先天性因素
（1）膽管上皮異常增殖學說1936年Yotsuyanagi提出的先天因素學說為多數人接受。他認為胚胎時期膽管發生過程中其上皮增殖異常，導致膽管各處的上皮增生速度不均勻，下部入十二指腸段狹窄，使膽管壓力增高，上部膽管發育不良處擴張。
（2）胰、膽管合流異常學說人們已通過各種手段發現該病幾乎都存在著胰膽管合流異常現象。
（3）神經發育異常學說研究發現：先天性膽管囊腫末端狹窄段神經分布異常減少是一種原發性病變。膽總管遠端的痙攣性狹窄是該病病因之一，是一種先天發育異常現象。胰膽管合流異常可能與囊腫末端神經發育異常同時存在，由於神經發育異常遠段出現痙攣性狹窄，胰液分泌壓力高於膽管內壓，反流持續存在，破壞膽管壁，二者共同作用形成膽管囊腫。近年來有學者認為，膽管上皮病毒感染，如B型肝炎抗原等也可引起管腔阻塞或者管壁薄弱而產生囊腫畸形、膽管閉鎖等。
2.後天性因素
有學者認為膽管囊腫，尤其是成人型膽管囊腫，主要是由於膽管完全或者是不完全性梗阻，導致膽汁淤滯、感染，使膽管壁發生纖維化而喪失彈性，當膽管內壓力增高時，出現繼發性近端膽管擴張，逐漸形成囊腫。梗阻原因多為膽管炎症、膽管結石、腫瘤或者繼發於損傷，另外妊娠、肝門部淋巴結腫大、胰腺腫瘤、內臟下垂以及十二指腸內乳頭狀瘤等均可導致膽管下端梗阻而引起本病。
臨床表現
本病的典型臨床表現為腹痛、黃疸和腹部包塊，部分患者無特異性臨床表現。
1.腹痛
一般多表現為反覆發作的上腹、右上腹部或臍周圍陣發性鈍痛、脹痛或絞痛，發作時患兒非常痛苦，過後又如正常兒。有時高脂肪或多量飲食可誘發腹痛發生。幼小病兒因不會訴說，常易誤診。有的腹痛反覆發作，持續數月乃至數年，疼痛發作時常伴有黃疸，並可同時有噁心、嘔吐、厭食等消化道症狀。如腹痛變為持續性，同時伴有發熱、黃疸，提示膽管炎的表現；如突發急性腹痛並有腹膜刺激症狀，常見膽總管穿孔，繼發腹膜炎。
2.腹部包塊
多於右上腹部或腹部右側有一囊性包塊，上界多為肝邊緣所覆蓋，大小不一。有時因膽總管下端炎症水腫的消退或膽總管末端瓣狀皺襞的活瓣作用，膽汁排出則囊腫變小，黃疸亦漸消退，因此造成囊腫大小變化，在本病的診斷上有較高的參考價值。
3.黃疸
由於膽總管遠端多有不同程度狹窄，膽管炎時遠端黏膜水腫，使管腔更為狹窄，出現阻塞性黃疸；黃疸出現和加深說明因膽總管遠端梗阻，膽汁引流不暢所致，可能由於合併囊內感染或胰液反流所引起。當炎症好轉，水腫消退，膽汁排出通暢，黃疸可緩解或消退，因此間歇性黃疸為其特點，大多數病例均存在此症狀。出現黃疸間隔期長短不一，嚴重黃疸可伴有皮膚瘙癢，全身不適。部分患兒黃疸加重時，糞便顏色變淡，甚至呈白陶土色，同時尿色深黃。
合併囊腫內感染時可有發熱，體溫可高達38℃～39℃，亦可因炎症而引起噁心、嘔吐的消化道症狀。
檢查
1.B超、CT檢查
可以較好地確定囊腫大小及其部位。其診斷率較高，而且可以鑑別肝膿腫及肝臟腫瘤。B超可作為首選的檢查方法，B超如果發現可疑膽管囊腫內有囊壁增厚或結節樣改變時，應警惕癌變。
2.腹部X線檢查
囊腫大時腹部X線平片即可發現與囊腫一致的陰影以及充氣胃腸受壓移位的影像。上消化道鋇餐造影或者鋇灌腸能夠更確切的反映增大囊腫壓迫周圍臟器的情況。上消化道鋇餐造影時，可見十二指腸C型腸袢影增大，並且向前下方移位。若囊腫位於十二指腸內相當於壺腹部時，可見十二指腸變形或者充盈缺損影。鋇灌腸時可見結腸肝區向前下方移位。
3.磁共振（MRI）和磁共振膽道水成像（MRCP）
可以清晰顯示肝內外膽管、膽囊、胰管以及膽胰管匯合部，無誘發急性膽管炎和急性胰腺炎的後顧之憂，尤其是對於不適合行ERCP（內鏡逆行胰膽管造影術）的患者其診斷價值是顯而易見的，如重度黃疸、合併胰腺炎發作者、既往曾行膽腸吻合的患者等。
4.腎盂造影
可以發現由於腫大的囊腫壓迫輸尿管而導致腎盂擴大、變形，而且有利於鑑別腎臟的腫瘤、畸形以及腹膜後腫瘤。
5.選擇性腹腔動脈造影
可發現無血管腫塊影。
6.經內鏡逆行胰膽管造影（ERCP）、經皮經肝膽管造影（PTC）
不僅可以顯示囊腫部位和類型，而且可以了解整個膽管系統的情況。對於有無結石、腫瘤，以及對於胰膽管合流異常的檢查時ERCP尤為有益。當嚴重黃疸膽管炎或者ERCP失敗的情況下，可以實行PTC檢查。若在超聲引導下行PTC則更加安全可靠。
7.碘玫瑰紅掃描
可用於小兒膽管疾病的檢查。
8.經靜脈膽管造影
由於小兒膽囊濃縮能力差，另外膽囊擴張部位的大量膽汁使之顯影不充分。故對於小兒若是使用5%葡萄糖50ml加入膽影葡胺1g靜脈點滴，膽管造影效果較佳。
9.99mTc-HTDA閃爍顯相
可顯示膽管的解剖結構和功能狀態。
10.膽管術中造影
了解整個膽管走行、擴張改變情況。
治療
1.手術方法
（1）外引流術①囊腫外引流術；②膽囊外引流術。
（2）內引流術
1）囊狀擴張部與消化道吻合 ①膽囊十二指腸吻合術；②膽囊空腸吻合術；③膽囊胃吻合術。
2）膽囊與消化道吻合 ①囊腫十二指腸吻合術；②囊腫空腸吻合術；③囊腫胃吻合術。
（3）囊腫切除 膽管重建術①肝總管十二指腸吻合術；②肝總管空腸吻合術；③肝內膽管空腸吻合術。
（4）肝部分切除術
2.術式特點
（1）外引流術 在全身狀態極差情況下，如嚴重膽管感染、重症黃疸、囊腫破裂並發瀰漫性腹膜炎、伴中毒性休克，或者由於其他原因暫不宜行複雜手術時，可酌情以此作為急救術式。長期外引流術後可使患者喪失大量膽液，發生水電解質及酸鹼平衡失調等，所以待狀態改善後還需行二期手術。二次手術前應行膽管逆行造影，了解肝內外膽管擴張情況，囊腫有無縮小及通向十二指腸的情況。
（2）內引流術 囊腫或膽囊與消化道吻合，現已基本棄用。
（3）囊腫切除、膽管重建術 是目前套用較多的一類術式。其中套用最普及的是肝總管空腸Roux-Y吻合術。切除囊腫的優點： ①手術死亡率 明顯下降； ②術後併發症 降低，如前述內引流術的術後併發症為34%，甚至80%，而囊腫切除術僅有8%； ③再次手術率 降低，僅1%、4%，而內引流術的術後併發症為13%、40%； ④囊腫 防止囊腫癌變； ⑤膽石 減少膽石形成的因素。
（4）肝葉切除 單純的左或右肝內膽管囊狀擴張以行肝部分切除為宜，這不僅消除了癌變的基礎，對於雙側肝內囊狀膽管擴張者，應行左半肝切除，右肝管空腸吻合術。對於肝內、外囊狀膽管擴張者，治療上較困難，可切除肝外囊狀擴張膽管，酌情行肝門部膽管空腸吻合術。
膽總管囊腫手術方式的選擇及療效與囊腫本身的病理改變程度密切相關，關鍵在於囊腫內壁的膽管黏膜上皮組織是否正常、完整，以及囊腫經減壓引流後可否恢復近似於正常的膽管狀態。
預後
先天性膽管囊狀擴張經過手術治療後，如能達到下述條件，即能獲得長期治癒：膽道功能恢復正常；無胰液及膽腸反流；去除了癌變的好發部位（如囊腫壁或膽囊管）。Ⅰ型囊腫進行囊腫全切，膽道重建術後，達到了上述目的，預後良好。Ⅱ和Ⅲ型膽總管囊腫的癌變率較其他類型低，預後佳。而Ⅳ和Ⅴ型膽總管囊腫由於肝內膽管病變無法徹底切除，常會並發肝內膽管結石或癌變，因此預後相對較差。
