概述
與輕度的臨床症狀相反,X線變化顯著.長骨成型不良而且骨皮質一般較薄.腿的管狀骨呈"Erlenmeyer燒瓶"喇叭形,尤其是在股骨遠端.除了眶上突起外,頭骨實際上有骨質疏鬆.下頜角變鈍.骨盆和胸廓的骨擴大.
顱骨幹骺端發育不良在這些疾病中相對少見,是常染色體顯性遺傳.嬰兒期出現鼻旁隆起,並且顱骨和下頜骨進行性地增大和變厚使下頜和臉扭曲.骨的侵蝕導致顱神經,尤其是第7,第8對顱神經,受損和功能障礙.下頜的咬合不正可能是麻煩的,鼻旁竇部分阻塞使鼻呼吸道易於發生反覆的感染.身高和全身健康是正常的,但有罕見的進行性的嚴重併發症,顱內壓升高.
特點
X線的變化與年齡有關而且通常在5歲時已很明顯.顱骨的主要特徵是硬化,雖然頭骨在一定程度上都受累,但以基底部最嚴重.長骨骨骺增寬呈杵狀,尤其是股骨下端.然而,這些變化比Pley疾病(見上文)輕.脊柱和骨盆不受影響.
額骨幹骺端發育不良,該病在兒童早期就很明顯.分為明顯不同的常染色體顯性遺傳型和X連鎖遺傳型,眶上脊突出,類似騎士面具.下頜發育不全,伴有前部狹窄.牙齒不規則常見,而且由於內聽孔和中耳的硬化狹窄,在成人期出現耳聾.腿部長骨有中度彎曲.指(趾)的進行性攣縮與RA相似.身高和全身健康狀況正常.
在X線上,前額部的骨明顯過度生長；在顱頂部有斑點狀的硬化.椎骨體發育不良但沒有硬化表現.髂棘陡然外傾,骨盆入口變形.股骨頭骨骺變扁平,伴有股骨頭增大和髖外翻畸形.指骨成型不良,伴有關節腔侵蝕和缺失.
