臨床表現
患者常並發全身不同部位的骨骼畸形，臨床上表型不一，以軟骨發育不良、成骨不全為最常見類型。一般的症狀為身材矮小、關節錯位、頭顱和四肢畸形、脊柱曲度異常、骨密度變化等。該病病情有時輕微，也可嚴重至出生前自發流產。但大多在發育階段快速發展，病情嚴重，合併其他器官功能障礙。目前，SD依其已知的分子遺傳學基礎、病因學和表型，被劃分為436種42大類，其中以膠原蛋白生成不良(Stickler綜合徵、Weissenbacher．Zwey．muller綜合徵)、乾骺端發育不良、成骨不全及骨密度減少、溶酶體貯存不良(黏多糖貯積症)、人類成纖維細胞生長因子受體3(fibroblastgrowthfactorreceptor3，FGFR3)基因相關的軟骨發育不良為常見類型。
檢查
在檢查診斷上，除了藉由臨床症狀的評估外，影像學檢查如X線片（常用於長骨、手部、腳部、顱骨、胸腔、嵴柱、骨盆的初步影像觀察）、磁共振造影、電腦斷層掃描等皆是輔助診斷的工具。除此之外，依據不同的疾病類型，還可進行相關的基因檢查，如全外顯子組測序（WES）。
治療
本病無特效療法，對一些非致命性的類型，外科介入(例如人工髖關節)治療證明是有效的。
預後
雖然某些類型的骨骼發育異常足以致命，這些類型的SD致死原因為胸廓發育障礙導致的肺功能不良，亦可見聽力、視力障礙。但是一般性骨骼發育異常患者通常可以有正常的壽命。
