病因
本病的病因尚不完全清楚。其發病可能與吸菸和性行為有關，特別是同性戀者的經肛性行為是其重要的致病因素，人類乳頭狀病毒(16型)經同性戀者的性行為傳染而致病。
臨床表現
本病的主要症狀是便血、肛門疼痛、排便習慣改變及肛門腫塊。
1.便血
便後出血，色鮮紅或暗紅色，有時有黏液血便。
2.肛管腫塊
腫瘤多向腔內生長，呈潰瘍狀、息肉樣或痔核樣。
3.肛門墜脹
腫瘤位於齒狀線或稍上方，可引起肛門刺激症狀，如肛門墜脹、里急後重等；腫瘤侵犯齒狀線下方則可引起肛門持續性疼痛。
4.其他
大便習慣改變，也可見腹瀉或便秘。
檢查
1.肛門直腸指檢
指診時可在齒狀線處觸及不規則結節、潰瘍或息肉樣腫塊。
2.肛門直腸鏡檢查
鏡下可看到腫塊或潰瘍，不規則狀，灰白或暗紅色，觸之易出血。
3.盆腔電子計算機斷層掃描（CT）或磁共振成像（MRI）
可明確腫瘤浸潤的深度、範圍，與周圍器官的關係，有無淋巴結轉移。
4.病理檢查：一穴肛原癌為移行細胞型，癌細胞無細胞間橋或非常罕見，一穴肛原癌周邊細胞呈柵欄狀排列。
診斷
1.早期症狀以血便、肛門墜脹及肛門腫塊脫出為主。一穴肛原癌可伴發肛周膿腫、肛瘺、肛裂、痔核出血等併發症。
2.直腸指診可在齒狀線處觸及不規則的結節，直腸鏡檢查可見肛管內腫塊呈傘狀、潰瘍狀、息肉狀或像痔核樣。
3.病理活組織檢查是診斷本病的有效方法。
鑑別診斷
1.肛管鱗狀細胞癌：一穴肛原癌為移行細胞型，癌細胞無細胞間橋或非常罕見，依此可與肛管鱗狀細胞癌區別。
2.腺癌：一穴肛原癌周邊細胞呈柵欄狀排列，而腺癌則無此表現。
治療
本病一經確診應及早進行治療，治療應以手術為主，輔以放射治療和化學治療。
1.手術治療：腫瘤較大、浸潤較廣泛者，應行經腹會陰聯合切除、永久性乙狀結腸造口術。
2.其他：對於原發病灶小、無周圍侵犯、分化程度好的患者，亦可做腫瘤局部切除加術後放療，同樣可取得較好的效果。
預後
本病較一般直腸腺癌及鱗狀細胞癌預後要好。其預後與細胞的分化程度及有無轉移有關，患者的5年生存率約為50%。
