“可憐天下父母心”。沒有什麼再能比生下一個先天畸形或有殘疾兒童，更讓父母心碎了。
我有一位朋友，夫妻二人都和我非常熟悉。他們的孩子是先天愚型，兩三歲了還是什麼事也不懂，什麼話也不會說。儘管他們仍然精心照料著孩子，但是終日以淚洗面，愁腸寸斷。
我們都是普通人，但是希望孩子比我們更出色。
國家號召“一對夫妻生一個孩子”，未來世界又處在人才激烈競爭中，所以孩子的綜合素質培養顯得格外重要，而首當其衝的就是身體素質。
我真的十分擔心，萬一生下的孩子有什麼缺陷，豈不在競爭的“起跑線”前就已經落後了嗎？
父母都正常，為什麼會生下有缺陷的孩子？如何避免這樣的情況出現呢？
黃教授：
天下哪一位父母不希望生下一個健康的孩子？人同此心，心同此理。然而，總有一些不幸的家庭，他們的孩子患有各種各樣先天性疾病。
有些疾病在出生時就能發現，如先天性畸形或嚴重的代謝異常；而有些疾病，卻是在嬰兒成長的過程中逐漸發現的，如智力障礙和發育障礙。還有些先天性缺陷是接觸到環境中的某些環境因子，才能表現出來，如吃蠶豆誘發溶血的一種酶缺乏症。
患有先天性疾病的兒童並不少見，已經占到出生兒童的13%。
顧名思義，先天性疾病就是一出生就有病，其中不少是由於母親在懷孕期間，接觸了環境中的有害因素造成的，如接觸農藥、有機溶劑、重金屬等化學品，或在各種射線下暴露過量，或服用某些藥物，或感染某些病毒，都會導致胎兒畸形；甚至過去不注意的一些習慣愛好，如洗桑那浴(蒸氣浴)和飲食癖好，都可以引起胎兒的異常。
如果家族中還有其他人得過同一種病，而且發病年齡相似，就可能是遺傳病。
所謂“遺傳病”，指的是父母或他們的長輩所攜帶的、具有致病性的“遺傳基因”，傳遞給後代所發生的疾病。大多數遺傳性疾病還缺少有效的根治方法。
人體內的遺傳物質包括10萬對基因，每個人都或多可少帶有“不良”基因。有些基因平時並不顯露，只有當夫妻兩個人的不良基因碰巧是同一個基因配對時，孩子才會發病。
近親結婚的夫妻，很有可能帶有相同的不良基因，這些基因配成對的危險性增加了數十倍，甚至成百倍。
目前，已經發現的遺傳性疾病，有3000多種。預防遺傳病的主要措施，是懷孕以前進行遺傳諮詢和檢查。有些遺傳病，可以在懷孕的早期做產前診斷，以防止患有遺傳病的兒童出生。
如果夫妻雙方家族裡的個別人有智力低下、抽搐(俗稱“抽風病”)、異常出血、肌肉營養不良，或者有多囊腎、心臟病等，就要及時向醫生諮詢。
為了避免遺傳性疾病，預防為主非常重要。
主要的預防措施有：避免近捉嶧椋患斐魴?帶者。所謂“攜帶者”，是指本人的外表正常，但是在他們的身體裡帶有遺傳病的基因，能把疾病傳給後代，如血友病、色盲、進行性肌營養不良等，都是男孩發病，女孩不發病卻是攜帶者??/P>
套用生物化學檢查和遺傳學檢查，可以發現這些貌似正常的攜帶者。但是目前能查的不多，實際套用尚無多大價值。
有的家族有畸形兒史或本人生過畸形兒，並不說明有遺傳病。因為多數畸形兒不是遺傳引起的，而是環境傷害或其他原因所致，如放射污染、病毒、外傷、用藥等多種原因。
畸形受遺傳影響是肯定的，但是目前對它的了解和預防辦法還非常貧乏，在實際上尚無價值。我們只能對已經知道的注意事項儘量注意，過份的顧慮是無根據的，也是有害的。
