X連鎖遺傳是指一些遺傳性症狀或疾病的基因位於X染色體上,由於y染色體上缺少同源節段,因此沒有相應的等位基因,這些基因將隨著X染色體的行為而傳遞。最近發現此種智力障礙共58種,脆性X染色體綜合徵是其中之一。
相關詞條
-
肌張力障礙
肌張力障礙(dystonia)是主動肌與拮抗肌收縮不協調或過度收縮引起的以肌張力異常的動作和姿勢為特徵的運動障礙綜合徵,具有不自主性和持續性的特點。依據...
疾病分類 病因及發病機制 臨床表現 診斷及鑑別診斷 疾病治療 -
脆性X染色體綜合徵
是與X連鎖的,因此X連鎖智力低下又稱為Martin-Bell綜合徵...家庭里的兩個男孩都表現出智力低下。染色體分析發現他們的細胞內唯一的X-...,隨著年齡的增加,這些人通常表現為長條面型,耳朵外凸,大睪丸,智力發育障礙...
簡介 發病率 臨床表現 發病的分子機理 治療 -
生殖腺機能減退症
可能是常染色體顯性、隱性或X-連鎖遺傳。因胚胎髮育時嗅球形成不全,可引起...。智力發育障礙,性腺發育缺陷,第二性徵發育不良,可有隱睪,男性乳房發育,輕度...,睪丸功能繼發性低下,患者有智力障礙,生長發育遲緩,到青春期不出現第二性徵...
基本信息 下丘腦垂體疾病 睪丸功能異 染色體性別分析 精液檢查 -
粘多糖沉積病
。除Ⅱ型為X-連鎖隱性遺傳外,其餘均為常染色體隱性遺傳病。診斷檢查簡介粘...)所需的溶酶體水解酶的缺陷,致使組織內有大量粘多糖蓄積,造成骨骼發育障礙、肝脾腫大、智力遲鈍和尿中粘多糖類排出增多。粘多糖病I(H)型患者面容...
介紹 病理生理 診斷檢查 疾病介紹 疾病描述 -
埃勒斯-當洛綜合徵
syndrome) 、X- 連鎖.Alport 綜合徵(Alport@@@@s...酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性...連鎖(cross-links)。基因突變可導致的過量賴氨酸羥化會影響叄...
疾病名稱 英文名稱 別名 分類 分類 -
Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
) 、X- 連鎖.Alport 綜合徵(Alport@@@@s...全部膠原前質向細胞外的分泌障礙。第Ⅴ型為性連鎖隱性遺傳,Ⅴ型 ...使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯...
別名 分類 分類 流行病學 病因 -
皮膚彈性過度綜合徵
) 、X- 連鎖.Alport 綜合徵(Alport@@@@s...缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性...活性與膠原合成的速度平行,賴氨酸的羥化使骨組織形成穩定的中間鏈及交叉連鎖...
疾病介紹 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
埃萊爾-當洛綜合徵
-當洛綜合徵(Ehlers-Danlos syndrome)、X-連鎖...的分泌障礙。 第Ⅴ型為性連鎖隱性遺傳Ⅴ型膠原蛋白基因定位於2q24.3...及交叉連鎖(cross-links)基因突變可導致的過量賴氨酸羥化會影響三...
疾病概述 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
男性生殖腺功能減退症
是先天性的,染色體核型為46XY,病因可能是常染色體顯性、隱性或X-連鎖...困難。數月後肌張力好轉,出現多食、肥胖。智力發育障礙,性腺發育缺陷...、肥胖、性幼稚,但本症無智力障礙和多指(趾)畸形。8.肥胖生殖無能綜合徵...
系列表現 發病原因 治療