普氏症的特徵除貪婪的胃口外，患者還表現出身材矮小，懶得運動，肌肉無力，代謝緩慢；他(她)們的手、腳和生殖器官都很小；嘴巴的形狀則是與眾不同的三角形；眼型呈杏仁狀；會習慣性的咬指甲。患者大多瘦小蒼白.學習能力差。此病的起因非常特別。與其它基因病症不同的是普氏症並不遺傳，它是在卵子(精子)或胚胎形成階段產生的基因缺乏，也就是在染色體15的長鍵上有10多個基因被遺漏或抑制。至少有10個不正常基因與普氏症有關.
相關詞條
-
小胖威利綜合徵
小胖威利綜合徵，正式醫學名為普拉德-威利綜合徵【英文Prader-Willi Syndrome（Prader-Willi綜合徵），簡稱PWS，俗稱小胖威...
-
愉快木偶綜合徵
愉快木偶綜合徵又稱Angelman綜合徵染色體區(ANCR)，患者特徵性的EEG改變顯著，EEG圖形的構成為高振幅雙側峰與波活動，呈現對稱同步常為單一性...
遺傳學與發病機制 臨床表現 實驗室檢查 診斷 治療 -
表觀遺傳學
綜合徵、Juberg-Marsidi綜合徵、Carpenter-Waziri綜合徵、Sutherland-Haan綜合徵和Smith-Fineman-Myers綜合徵，這些疾病與核小體重新定位的異常引起的基因表達抑制有關...
簡介 定義 DNA甲基化 染色質重塑 基因組印記 -
mlpa
綜合徵（PWS）和Angelman綜合徵（AS）[H,I]PWS和AS都是...。幾種常見的兒童遺傳性疾病的檢測1）智力低下綜合徵多種已知的智力低下綜合徵與染色體特定區域的基因改變相關。這些患兒臨床表現複雜，個體差異大，缺乏...
基本信息 原理 套用 優缺點 -
普拉德·威利綜合症
簡介普拉德-威利綜合徵（Prader-Willi syndrome，PWS)以子宮內張力減退、智力延遲，以及促性腺激素分泌不足性腺機能減退為特徵。PWS由染色體15q上PWS臨界區域內缺失父親表達的基因所引起，包括...
簡介 特徵 常見行為 科學研究 -
KTS綜合症
-Weber綜合徵（簡稱PWS），限於當時診斷水平，由於KTS的臨床表現與PWS以及其他一些血管瘤病變有較多相似之處，造成對KTS認識混淆。20世紀60年代以後，各家對KTS的認識趨於一致，認為KTS和PWS是屬於兩種不同...
疾病病因 疾病症狀 診斷鑑別 疾病危害 治療方法 -
肥胖兒童
至少是PWS食慾過盛的部分原因。 2、巴爾得-別德爾綜合徵（Bardet...（Prader-Willi syndrome，PWS)以子宮內張力減退、智力延遲，以及促性腺激素分泌不足性腺機能減退為特徵。PWS由染色體15q上PWS...
原因 危害 危害大 預防方法 預防時期 -
兒童肥胖
，PWS)以子宮內張力減退、智力延遲，以及促性腺激素分泌不足性腺機能減退為特徵。PWS由染色體15q上PWS臨界區域內缺失父親表達的基因所引起，包括核內小核糖核蛋白質。但是，基因缺失的的確切代謝功能尚不清楚。PWS肥胖...
症狀表現 科學體重 原因分析 危害影響 預防時期 -
健豪寧
所致或由 Turner’s 綜合徵或慢性腎功能不全引起的生長障礙。對Prader－Willi 綜合徵（PWS），用於促進生長和改善機體的構成。PWS 的診斷應採用適當的基因檢測確診。 成人： 對患有明顯生長激素...
