簡介
普拉德-威利綜合徵(Prader-Willi syndrome,PWS)以子宮內張力減退、智力延遲,以及促性腺激素分泌不足性腺機能減退為特徵。PWS由染色體15q上PWS臨界區域內缺失父親表達的基因所引起,包括核內小核糖核蛋白質。但是,基因缺失的的確切代謝功能尚不清楚。PWS肥胖的一個主要差異為格瑞林(ghrelin)水平的升高,而在其他形式的肥胖是下降的。格瑞林,一種胃源性蛋白,可能至少是PWS食慾過盛的部分原因。
特徵
普氏症的特徵除貪婪的胃口外,患者還表現出身材矮小,懶得運動,肌肉無力,代謝緩慢;他(她)們的手、腳和生殖器官都很小;嘴巴的形狀則是與眾不同的三角形;眼型呈杏仁狀;會習慣性的咬指甲。患者大多瘦小蒼白,學習能力差。此病的起因非常特別。與其它基因病症不同的是普氏症並不遺傳,它是在卵子(精子)或胚胎形成階段產生的基因缺乏,也就是在染色體15的長鍵上有10多個基因被遺漏或抑制。至少有10個不正常基因與普氏症有關。
常見行為
患者最常見的行為是帶強迫性的舉動,比如抓皮膚,反覆提疑問;總喜歡收集物件,並對其反覆重新擺放。他(她)們往往固執己見;還有不少人記憶超群或某方面技巧超群,如拼圖。
科學研究
科學家們相信,困擾普氏症患者的基因還與下丘腦的功能相關,下丘腦是大腦中最先為人們探明的區域之一。下丘腦傳遞激素反應,控制代謝系統,比如心臟速率,體溫以及人體生長等。