【概述】
Menzel綜合徵是橄欖橋腦小腦萎縮中的一種最常見類型。
【病因】
染色體顯性遺傳。
【病理改變】
主要改變在橄欖核、橋腦基底核和小腦半球，細胞明顯消失，神經纖維顯著脫髓鞘，脊髓後索和脊髓小腦束也受累。面神經核、舌下神經核、紅核、黑質、基底節、大腦皮質和脊髓前角也有損害。
【臨床表現】
男女發病均等。14～73歲，平均34.6歲。緩慢起病。開始常覺步態不穩，呈闊基步態，易跌跤。雙手動作逐漸不靈活，精細動作較難完成。說話帶鼻音或呈吟誦狀，上肢肌張力減低，下肢無力伴肌張力減低或增高，輪替試驗陽性，有意向性震顫，辨距不良。眼球核上性聯合運動障礙，掃視運動減慢可能是其特徵性的臨床標誌。部分有吞咽困難或不自主運動，如舞蹈樣動作、手足徐動、震顫麻痹綜合徵，問有舌及面肌肌束震顫。雙下肢震動覺減退。部分病例病理反射陽性、腱反射亢進。少數有視網膜色素變性、軟齶蔣發性肌痙攣、眼肌麻痹、視神經萎縮、眼震等。某些有智慧型障礙。可有排尿障礙、飲水發嗆。此外，可有無汗或少汗、性功能低下、陽痿、直立性低血壓等自主神經症狀。偶有弓行足與脊柱後側凸。
【影像學檢查】
CT、MRI掃描可見蚓狀溝增寬而第四腦室正常。
