病因
本綜合徵由先天性中胚葉發育不良引起，並影響到軟骨和血管組織，但無遺傳性，無染色體異常。
臨床表現
病變在兒童時期開始，發現骨和軟骨畸形，兩性患病率無明顯差異。
1.血管瘤
大多數病例於出生時即有或嬰兒期開始明顯的血管損害，包括血管瘤、血管錯構瘤、淋巴管瘤、靜脈曲張等。這些損害常常是多發的，可以單側或雙側。曾令濟報導的1例外表皮膚或皮下可見10多處血管瘤。大多數血管瘤呈海綿狀，少數為毛細血管型，並隨患兒生長而增大。一般局限於真皮中、下部和皮下組織，內臟、眼瞼、視網膜也可發生血管瘤。
2.軟骨發育不良及內生軟骨瘤
軟骨發育不良由先天性軟骨化缺陷所致，通常比血管損害晚出現，四肢末端的骨骼最常受影響。臨床上軟骨發育異常的表現為指（趾）骨出現硬的結節，受累的骨骼變形縮短，骨質鬆脆，發育停止時，畸形就不再發展。
3.直立性低血壓
當血管瘤較大或發生於低位時，就有發生直立性低血壓的可能。
4.惡性腫瘤傾向
本綜合徵患者有易患惡性腫瘤的傾向，可在原有病變基礎上惡變或發生與本病徵無關的惡性腫瘤。約20%發生軟骨肉瘤，系由於內生軟骨瘤惡化轉變而成。
檢查
一般實驗室檢查無特異性改變，組織學檢查可見小軟骨細胞和大空泡軟骨細胞相間排列紊亂，細胞間基質內鈣化不良，細胞間有玻璃樣軟骨，病理檢查發現骨骺板不能進行正常骨化的骨進入成熟骨內，是為內生軟骨瘤，骨的畸形即由此造成。
X線檢查可見手和足部的短管狀骨常擴張呈球形，骨皮質變薄向四周擴展，其中常有鈣化，長管狀骨幹骺端附近骨幹可見圓形或橢圓形透亮區，局部骨幹膨脹，骨皮質變薄，從而可發生病理性骨折，瘤體內有斑點狀鈣化。
診斷
根據上述臨床表現，結合X線檢查及活檢，有助於診斷。
治療
對沒有症狀可以不予治療隨診觀察。對有症狀的具體部位行，可以刮除病灶並植骨。對明顯畸形的肢體，行截骨矯形。
腫瘤惡變為軟骨肉瘤者高達18%，增長快和疼痛是惡變的徵象，如發生這種情況應及時行病理檢查。因惡變率高，故宜每年複查，一旦證實惡變，應儘早截肢。
預後
有惡性腫瘤傾向者，預後不良。一般在10～20年可發展至疾病的高峰期，以後漸趨向較長時期的穩定。
