發病機理
1．酶特徵：CYP17是一種微粒體酶，具有兩種功能：①孕烯醇酮和孕酮的17-羥化（17α-羥化酶活性）；②催化17-羥孕酮轉化為雄烯二酮和17-羥孕烯醇酮轉化為去氫表雄酮（DHEA）（17，20-裂解酶活性）。CYP17缺乏同時累及腎上腺和性腺，有兩種缺乏類型：①17a-羥化酶和17，20-裂解酶兩種酶活性均缺乏；②單純17，20-裂解酶活性缺乏，罕見。
2．基因：CYP17基因定位於10q，有8個外顯子。基因突變引起酶活性缺乏，迄今所發現的基因突變包括誤義突變、重複、缺失和過早出現終止密碼子。最常見的突變是第8外顯子的4個鹼基對重複。
3．遺傳特性：常染色體隱性遺傳。
疾病診斷
根據患者的臨床表現和特徵性的生化改變，可以做出明確的診斷。
臨床表現
1．生殖器官異常：女性患者內外生殖器為幼稚女性型，到了青春期年齡無性成熟表現，第二性徵缺如。男性患者外生殖器可以是完全女性型伴盲袋陰道、兩性畸形或基本是男性型，小陰莖伴尿道下裂，睪丸可以位於腹腔內、腹股溝管內或陰唇陰囊褶內，無青春期性成熟表現。酶活性部分缺乏的患者可有乳房增大和不完全的第二性徵發育。
2．高血壓：一般為輕至中度高血壓，對降壓藥的治療反應差。輕型患者（占10%~15%）血壓可以正常。
輔助檢查
1．低血鉀、鹼中毒。
2．血睪酮、雄烯二酮和DHEA水平降低，尿17-KS降低。
3．血漿ACTH、DOC、皮質酮和孕酮水平升高，皮質酮可以比正常人高50～100倍。LH和FSH水平增高。血漿PRA水平降低。
治療措施
1．糖皮質激素替代治療
原則與單純性化型CYP21缺乏症相同，適當的替代治療可抑制過高的皮質酮，有助於糾正低腎素性高血壓、低血鉀和鹼中毒。
2歲以下患者醋酸可的松20~25mg/kg，肌注，連續5d，以後1.5~20mg，每3d肌注1次。如遇應激情況，則改為每天注射。可的松的劑量因人而異，在治療過程中應根據患者的臨床表現，24h尿17-KS排量、骨齡和身體直線生長速度隨時調整劑量。
2歲至青春期前患者替代治療改為口服製劑。氫化可的松每日18mg/m，或醋酸可的松每日22mg/m，分3次服用。
青春期以後患者：可改用長效糖皮質激素製劑。每日劑量：潑尼松3.7mg/m、甲基潑尼松龍2.4mg/m或地塞米松0.23mg/m。分次服用。糖皮質激素的替代治療是終生需要的。
2．性激素替代治療
女性患者從13歲開始口服結合雌激素0.3mg/d或乙炔雌二醇5μg/d，連服21d，後10d加服安宮黃體酮10mg/d，每月1個周期。根據患者對治療的反應，可逐漸增加結合雌激素或乙炔雌二醇的劑量，力求以最小有效劑量維持第二性徵，撤退出血和預防骨質疏鬆。
男性患者可口服十一酸睪酮（TV）40mg，每日2~3次口服或十一酸睪酮注射液125~250mg，每2~3周肌注1次，並根據患者的反應調整劑量。
