發病機理
1．酶特性：CYP11B1酶位於腺粒體內膜，催化11-去氧皮質醇和11-去氧皮質酮（DOC）分別轉變為皮質醇和皮質酮。該酶缺陷導致皮質醇合成減少，ACTH分泌增多，酶催化反應步驟的前體類固醇11-去氧皮質醇、DOC和雄激素蓄積。
2．基因：CYP11B1基因定位於8q，有9個外顯子。在束狀帶表達，表達過程主要受ACTH調節。 CYP11B1缺乏症是基因突變所致，迄今所發現的突變形式有無義突變、誤義突變、變構突變和3個核苷酸插入，半數以上的突變發生在外顯子6~8。無義突變引起較嚴重的臨床症狀，而不均一性突變患者則臨床症狀較輕。
3．遺傳特性 家系分析資料提示該病為常染色體隱性遺傳。
CYP11B2酶基因亦定位於8 q，與CYP11B1串連排列，而且93%的胺基酸同源。CYP11B2酶催化醛固酮合成，包括兩型酶：即皮質酮甲基氧化酶Ⅰ（CMOI）催化皮質酮的18-羥化，而CMOⅡ則催化18-羥皮質酮的18-氧化，合成醛固酮。CYP11B2突變可引起低血鈉和高血鉀，但不影響11-去氧皮質醇的11β-羥化作用，不發生男性化。
臨床表現
經典型①高血壓：約見於2/3的該病患者，多為輕至中度高血壓，是DOC分泌過多造成水、鈉瀦留和血容量擴張所致。
②皮膚色素沉著：一般比CYP21缺乏患者輕，與ACTH水平增高有關。
③男性化：女性患者表現為陰蒂肥大、不同程度的陰唇融合，多毛和（或）痤瘡。男性患者表現為非GnRH依賴性性早熟，陰莖過早發育，睪丸無增大。
④生長加速：身體的直線生長加速，骨骺成熟加快，骨齡提前。
包括遲髮型和隱型。病情較輕，出生時外生殖器發育正常，也無相關症狀。在青春期前後或成年期出現雄激素增多症狀，一般無高血壓。
輔助檢查
1．血漿ACTH、11-去氧皮質醇、DOC和睪酮水平增高，PRA和醛固酮水平降低。
2．24h尿17-KS和17-KGS水平增高。
診斷標準
（1）經典型臨床表現。
（2）實驗室檢查血漿和尿各項指標高於同齡正常兒童95百分位數值的3倍以上。
（3）輕型患者依據實驗室指標診斷。
治療措施
1．糖皮質激素替代治療：
2歲以下患者醋酸可的松20~25mg/kg，肌注，連續5d，以後1.5~20mg，每3d肌注1次。如遇應激情況，則改為每天注射。可的松的劑量因人而異，在治療過程中應根據患者的臨床表現，24h尿17-KS排量、骨齡和身體直線生長速度隨時調整劑量。
2歲至青春期前患者替代治療改為口服製劑。氫化可的松每日18mg/m，或醋酸可的松每日22mg/m，分3次服用。
青春期以後患者：可改用長效糖皮質激素製劑。每日劑量：潑尼松3.7mg/m、甲基潑尼松龍2.4mg/m或地塞米松0.23mg/m。分次服用。糖皮質激素的替代治療是終生需要的。
2．降壓治療：單純糖皮質激素不能完全使血壓恢復正常的患者，需要加用降壓藥。
3．外生殖器整形：女性患者的陰蒂成形術宜在經過治療病情穩定後、1歲之前進行。陰道成形術可在成年後進行。
