CADASIL

CADASIL（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)即是常染色體顯性遺傳病合併皮質下梗死和白質腦病。伴有皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病，是一種遺傳性小動脈疾病，位於19號染色體上的Notch3基因突變所致的遺傳性腦小血管疾病，表現為皮質下缺血事件，並導致進行性痴呆伴假性球麻痹。

臨床表現 ：1，多在35－45歲發病，多無高血壓史，常有家族史。

2，患者反覆出現TIA,皮質下梗死及腔隙性梗死的症狀體徵，可伴有頭痛，痴呆，假性球麻痹，抑鬱和尿便失禁。

3，CT或MRI顯示皮質下或腦橋的梗死灶。

4，腦或者皮膚活檢可見特徵性血管壁變厚，血管平滑肌中層細胞嗜鋨顆粒沉積，檢測基因突變可以確診。