流行病學
本病是一種基本生化缺陷性疾病。本病多見於 嬰幼兒。病因
遺傳基因缺陷，病人體內半乳糖醯-3-硫酸醯基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。發病機制
本病的基本生化缺陷是半乳糖醯-3-硫酸醯基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏，它是一種芳基硫酸酯酶具有3種同工酶即芳香基硫酸酯酶A、B和C。該基因位於22q13。正常時，腦苷脂硫酸酶催化半乳糖醯-3-硫酸醯基鞘氨醇、乳糖醯硫酯和 硫酸半乳糖醯 神經鞘氨醇脫硫由於本病病人體內缺乏腦苷脂硫酸酶，故上述幾種苷脂分解不全，可因過多沉積於腦內而致病。本病的病理改變以中樞神經白質和周圍神經最為明顯，其他內臟器官組織內也可發生。腦組織內某些神經元喪失，星形細胞增殖，皮質較深層有微膠質反應，皮質細胞結構尚保留。白質顯示神經磷脂明顯喪失而“U”形神經纖維相對完整，少突細胞數量減少，在殘留的少突細胞及血管周圍巨噬細胞內可見有沉積物質在小腦齒狀核、 下丘腦、 丘腦、基底神經節、腦橋脊髓前角細胞、脊神經根神經節細胞和 視網膜神經節 細胞內，可見有細胞質包涵體其內含有異染性物質。在偏光顯微鏡下，異染性物質呈黃、綠二色性，這種物質PAS染色呈陽性蘇丹黑染色也呈陽性。在電子顯微鏡下，細胞內包涵體為親水性，其中大多數位於溶酶體內包涵體大小不等(＞1µm)大多數是由一種透明基質內的同心性或水平 成層結構所組成每層厚6～8nm。另一種包涵體是由無定形物質組成，這種包涵體外包有一層薄膜(3～4nm)系由基質產生。細胞外有大的球形或圓形顆粒物質，在顯微鏡下，這些物質具有異染性。
視神經和周圍神經病理改變為節段性脫髓鞘性變，在Schwann細胞內有異染性物質沉積在電子顯微鏡下，這種物質為多形性並由“斑馬小體”構成。異染性沉積物質還可存在於腎小管及膽管 上皮細胞、 內分泌腺細胞、 肝臟實質細胞和庫普弗細胞內。
臨床表現
從9個月到2歲開始出現臨床症狀。最早表現是行為異常，煩躁不安，共濟失調，動作不協調或出現步態異常多數病例可出現肌張力低下，偶爾也可出痙攣性截癱。病變持續一年以後，患兒就不能站立反應遲鈍亦更加明顯，可有語言障礙，肌張力增高(下肢更為明顯)，深反射減弱或缺如，共濟失調可進一步加重，並可出現間歇性肢體疼痛等。到3～4歲時，患兒即臥床不起，出現四肢癱，並可發生眼球震顫、小腦病變體徵抽風、視神經萎縮及反應遲鈍更加明顯。眼底檢查可以發現黃斑呈帶灰色變色，以後可以失明。除神經系統症狀外，還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形、面容呈輕度Hurler綜合徵特徵等。
併發症：
本病可並發眼球震顫、小腦病變體徵，抽風、視神經萎縮失明還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調，偶爾也可出痙攣性截癱。
診斷
本病根據臨床症狀主要為神經系統的臨床表現，以及實驗室檢查所見，可獲得診斷。
鑑別診斷：
在鑑別診斷方面需注意與其他幾種黏脂貯積症相鑑別。
檢查
實驗室檢查：
尿中硫酸乙醯肝素增多。在周圍血液中白細胞有異染性包涵體。腦或肝組織細胞包涵體的生化分析為神經節苷脂增多，並以GM2和GM3神經節苷脂為主硫酸乙醯肝素亦增多。
其它輔助檢查：
X線檢查：X線表現類似黏多糖貯積症Ⅰ型，但其改變程度較輕。
治療
無特效療法，主要是對症治療。
預後預防
預後：
預後不良，多在4～6歲內死亡。
預防：
提高人口素質，開展婚姻和生育指導，努力降低人群中遺傳病發生率針對個體，必須採取有效的預防措施，避免遺傳病後代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生，採取通常的措施包括：婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。
