原因
眼底黃斑部的櫻桃紅斑點的病因：常染色體隱性遺傳。
病理生理：
本病系常染色體隱性遺傳，猶太人患病較多。目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致。該酶廣泛存在於多種組織細胞的溶酶體中，線粒體及微粒體中也有發現，尤以肝細胞中為多。鞘磷脂存在於所有細胞之細胞膜和亞細胞的漿膜，包括紅細胞的基質。該酶缺乏時，此類脂不能被水解，致使在細胞內大量積聚，也常同時伴有膽固醇及雙磷酸鹽的沉積。膽固醇增加的原理不清，膽固醇與鞘磷脂的代謝似乎存在密切關係，也可有少量其他神經鞘類脂的增加。C型與D型患者細胞中，主要沉積物為膽固醇，鞘磷脂較少，細胞中鞘磷脂酶也降低，其水平在A、B型與正常人之間。在患者皮膚成纖維細胞中發現外源性膽固醇的酯化(esteriification)存在明顯的障礙，且基於此可能的發病機制，已建立了純合子、攜帶者及產前診斷方法，因此認為此為本型的發病原因。鞘磷脂酶的基因位於17號染色體上，其結構已清楚。C型的基因突變在18號染色體上。
檢查
眼底黃斑部的櫻桃紅斑點的檢查診斷
症狀體徵：
1.A型：生後3～4個月起即出現餵食困難、營養不良，肝、脾大，常以肝大先於脾大出現，淋巴結腫大，精神神經發育遲滯，但由於其進行得較緩慢，所以在病後數月內常不被發現，非但達不到各該年齡發育標準，而且還出現倒退情況，肌力亦減退。皮膚有棕褐色色素沉著，肺部可被累及，嚴重時聽力及視力均受影響甚至喪失。30%～50%患者於眼底黃斑部有櫻桃紅色斑點。患兒逐漸消瘦，常因繼發感染於3～4歲前死亡。
2.B型：此型進展甚慢，除肝、脾大外，無或僅有輕微神經系統表現，可帶病長期生存。
3.C及D型：患兒出生後數年內表現正常，以後逐漸出現神經系統症狀，如：辭彙減少、共濟失調、抽搐、核上性眼肌麻痹。肝大，脾不如肝大。病情進展緩慢，智力及運動發育逐漸減退，以後出現肌張力增高，反射亢進等。C型與D型表現相似，但C型常見於加拿大的新斯科舍(NovaScotia)。發現有些不明原因新生兒肝炎為C型患者。
診斷檢查：
診斷：嬰幼兒期有肝、脾大，且肝大於脾，並逐漸出現神經系統表現者，應懷疑本病，黃斑區如發現有櫻桃紅色斑點，肺部X射線片中有粟粒樣改變者支持本病診斷，重要診斷依據為骨髓中找到典型泡沫樣尼曼-皮克細胞。鞘磷脂酶活力測定如減低可確診。
實驗室檢查：
1.血象：可有中度貧血、血小板減少，其程度取決於骨髓累及程度。白細胞一般正常，可減少甚至稍增多，淋巴細胞及單核細胞可有空泡。
2.骨髓象：骨髓增生程度及各種細胞比例正常，可找到典型的尼曼-皮克細胞，此種細胞直徑為20～90m，圓形，橢圓形或叄角形，含一個偏心較小的核，胞質充滿泡沫狀神經鞘髓磷脂顆粒似桑椹狀脂肪滴，此種結構使胞質呈泡沫狀，故又稱泡沫細胞。瑞特染色呈淡藍色，脂類(SudanⅢ)染色陽性，糖原染色空泡壁為陽性，空泡中心為陰性，鹼性磷酸酶及過氧化物酶染色陰性。
其他輔助檢查：
1.X射線檢查：A型者肺部可有粟粒樣浸潤，骨骼可有輕度髓腔擴大及骨皮質變薄現象，腦CT及MRI檢查可有灰質變性，脫髓鞘病變及小腦萎縮。
2.酶測定：白細胞、皮膚活體組織檢查成纖維細胞培養測定鞘磷脂酶均降低。
3.其他：皮膚成纖維細胞培養檢測膽固醇酯化，在C型中有障礙，同時作菲律賓菌素染色，可顯示溶酶體中未酯化膽固醇的積聚。直腸活體組織檢查在神經系統症狀出現前(有時數年)即可清楚地顯示C型神經細胞內的沉積。
感染為常見的併發症，也是引起死亡的主要原因，應給予積極的治療。
鑑別診斷
眼底黃斑部的櫻桃紅斑點易混淆症狀
眼底發現黃斑呈帶灰色變色：Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良，是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵為輕度Hurler綜合徵面容，多發性骨發育不良，有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。眼底檢查，可以發現黃斑呈帶灰色變色，以後甚至失明。
眼底櫻桃紅斑：因眼底動脈血運中斷，視網膜後極部出現瀰漫性灰白色水腫，眼底黃斑中心凹處，在周圍灰白色水腫區的陪襯下，呈現醒目的櫻桃紅斑。
眼底點狀或火焰狀出血：眼底出血不是一種獨立的眼病，而是許多眼病和某些全身疾病所共有的特徵。常見於高血壓視網膜病變、糖尿病及腎病引起的視網膜病變。視網膜靜脈周圍炎、視網膜靜脈阻塞、視盤血管炎以及血液病引起視網膜病變，眼外傷性眼底出血。由於各種不同的病因導致相同的病理損害，如視網膜出血，滲出,微血管瘤、新生血管等。
症狀體徵：
1.A型：生後3～4個月起即出現餵食困難、營養不良，肝、脾大，常以肝大先於脾大出現，淋巴結腫大，精神神經發育遲滯，但由於其進行得較緩慢，所以在病後數月內常不被發現，非但達不到各該年齡發育標準，而且還出現倒退情況，肌力亦減退。皮膚有棕褐色色素沉著，肺部可被累及，嚴重時聽力及視力均受影響甚至喪失。30%～50%患者於眼底黃斑部有櫻桃紅色斑點。患兒逐漸消瘦，常因繼發感染於3～4歲前死亡。
2.B型：此型進展甚慢，除肝、脾大外，無或僅有輕微神經系統表現，可帶病長期生存。
3.C及D型：患兒出生後數年內表現正常，以後逐漸出現神經系統症狀，如：辭彙減少、共濟失調、抽搐、核上性眼肌麻痹。肝大，脾不如肝大。病情進展緩慢，智力及運動發育逐漸減退，以後出現肌張力增高，反射亢進等。C型與D型表現相似，但C型常見於加拿大的新斯科舍(NovaScotia)。發現有些不明原因新生兒肝炎為C型患者。
診斷檢查：
診斷：嬰幼兒期有肝、脾大，且肝大於脾，並逐漸出現神經系統表現者，應懷疑本病，黃斑區如發現有櫻桃紅色斑點，肺部X射線片中有粟粒樣改變者支持本病診斷，重要診斷依據為骨髓中找到典型泡沫樣尼曼-皮克細胞。鞘磷脂酶活力測定如減低可確診。
實驗室檢查：
1.血象：可有中度貧血、血小板減少，其程度取決於骨髓累及程度。白細胞一般正常，可減少甚至稍增多，淋巴細胞及單核細胞可有空泡。
2.骨髓象：骨髓增生程度及各種細胞比例正常，可找到典型的尼曼-皮克細胞，此種細胞直徑為20～90m，圓形，橢圓形或叄角形，含一個偏心較小的核，胞質充滿泡沫狀神經鞘髓磷脂顆粒似桑椹狀脂肪滴，此種結構使胞質呈泡沫狀，故又稱泡沫細胞。瑞特染色呈淡藍色，脂類(SudanⅢ)染色陽性，糖原染色空泡壁為陽性，空泡中心為陰性，鹼性磷酸酶及過氧化物酶染色陰性。
其他輔助檢查：
1.X射線檢查：A型者肺部可有粟粒樣浸潤，骨骼可有輕度髓腔擴大及骨皮質變薄現象，腦CT及MRI檢查可有灰質變性，脫髓鞘病變及小腦萎縮。
2.酶測定：白細胞、皮膚活體組織檢查成纖維細胞培養測定鞘磷脂酶均降低。
3.其他：皮膚成纖維細胞培養檢測膽固醇酯化，在C型中有障礙，同時作菲律賓菌素染色，可顯示溶酶體中未酯化膽固醇的積聚。直腸活體組織檢查在神經系統症狀出現前(有時數年)即可清楚地顯示C型神經細胞內的沉積。
感染為常見的併發症，也是引起死亡的主要原因，應給予積極的治療。
緩解方法
預後：預後不良。
預防：如已有一孩子為本病，則以後所懷胎兒有50%可能患本病，故應對胎兒進行產前酶活力檢測，必要時進行人工流產。
治療
1、眼周圍生物膜植入術
在眼球壁表面植入生物膜，生物膜與眼球壁粘連癒合，在這個過程中刺激眼球產生大量的新生血管，增加視網膜、脈絡膜的血液供應，改善黃斑部的血液循環。
2、顳淺動脈分流術雙側耳前的顳淺動脈可分為三支，其中一個分支供應眼部，將另外兩支截斷，使顳淺動脈的血液全部供應眼部，增加眼部的血液供應。
3、眼周圍穴位注射手術之後在眼部周圍注射藥物，這樣用藥使眼部對藥物的吸收更直接更徹底，同時進一步提高手術的療效。
