別名
肢頭皮和顱骨缺失缺陷、先天性頭皮缺損伴肢遠側截斷畸形
概述
1945年由Adams和Oliver首次報導。
臨床表現
（一）主征：先天性皮膚發育不良，出生時頭頂部皮膚即有裸露性潰瘍區和病損區下面有顱骨缺損（但無中樞神經系統異常和智力障礙），易發生大出血。下肢小腿中部以下缺如或畸形，指（趾）殘缺，部分掌骨缺如。
（二）其他：皮膚可有毛細血管擴張而呈大理石樣花紋。
（三）AD。表現度有差異。病因可能與胚胎早期鎖骨下動脈血液中斷有關。
預後與預防
預後較差，應加強保護，防止感染和出血。
參考文獻
劉權章：《臨床遺傳學彩色圖譜》，人民衛生出版社，2006，P506
