Angelman綜合徵

Angelman綜合徵是由於15gl1母源印記基因缺失或下調，從面出現了異常的智力低下表現型，即單親二體（2條染色體都來自父本）。由於母本遺傳印記缺陷，因而有異常表現型。罹患此症的患者，臉上常有笑容，缺乏語言能力、過動，且智慧型低下。 2018年5月11日，該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。

Angelman綜合徵患者中出問題的只是一個基因，許多患者體內都還有另一個沉睡的正常的等位基因。這是因為每個人會從父母那裡各繼承一個UBE3A基因，但來自父親的這個基因的功能都被抑制了，只有來自母親的基因在發揮作用，如果這個基因出了問題就會患病。因此，喚醒這個沉睡的基因，讓它能夠指導合成大腦發育所需的正確蛋白質，就能夠治療此病。一種被稱作“拓撲異構酶抑制劑”的藥物具有此效果，它過去被用於治療癌症。研究人員在篩選大量藥物的時候發現，它還可以喚醒沉睡的那個UBE3A基因。