流行病學
黏膜白色海綿狀痣本病發病具有家族性，多發於嬰兒，也可發生在兒童或青少年目前無其他相關內容描述。
臨床表現
1.黏膜白色海綿痣是常染色體顯性遺傳黏膜角化異常性疾病，具有家族性。皮損可在出生時即可出現也可以於兒童或青少年時期出現，青春期達到最大，一般終生保持穩定。
2.頰黏膜、唇黏膜和齒齦最常累及，口腔大部分黏膜在一定程度上均可累及。鼻咽、陰道和腸道黏膜也可出現相似病變。
3.病損黏膜呈白色增厚、無規律性海綿狀或鱗片狀，鱗片揭去，露出粉紅色類似上皮的光潔面，觸之鬆軟海綿硬度，粗糙不適感。該病屬良性病變。
診斷
黏膜白色海綿狀痣該病皮損出現較早，家族史明顯。根據臨床表現，皮損特點，組織病理特徵性即可診斷。
鑑別診斷：
1.該病皮損出現較早，家族史明顯先天性甲肥厚(pachyonychia congenita)伴有掌跖異常角化和甲改變。
2.白色水腫(leukoedema) 皮損向周圍浸潤期間無色素脫失。
3.黏膜白色海綿痣與遺傳性良性表皮內發育不良的口腔病變相似，但後者累及結膜，不累及陰道和腸道黏膜，組織病理學差異不明顯。
4.口腔黏膜白斑系灰白或乳白色有光澤斑片，不呈海綿狀，組織病理可見有角化不良，基底層液化變性，真皮有炎性浸潤
5.口腔紅色乳頭瘤病(oralfloridpapillomatosis) 損害呈菜花樣腫瘤，多發於舌部、喉頭、氣管等部黏膜，易繼發癌變。
檢查
實驗室檢查：
超微結構顯示：張力纖維形成或分布異常，透明角質顆粒形成和釋放異常，胞漿空泡形成。
其它輔助檢查：
組織病理：口腔黏膜上皮增生，棘層顯著增厚，有明顯局限性上皮細胞水腫，顯示角化過度及角化不全。有時可見有小量聚集的角質透明。基底層細胞空泡變性，核變小、固縮、異位。胞漿嗜酸性包涵體形成，及在異常角化區堆集通常無細胞特點，但部分病例有基底層增生和輕度有絲分裂活性。超微結構顯示：張力纖維形成或分布異常，透明角質顆粒形成和釋放異常，胞漿空泡形成病理特點與先天性甲肥厚和白色水腫相似須結合臨床特點方可診斷。
治療
1.維A酸可抑制角化形成，開始劑量易小，5mg，2～3次/d副作用可出現頭痛、頭暈1周后逐漸適應，劑量可增至30～60mg3次/d，1～2月為一療程。
2.局部治療 可用冷凍或雷射療法，小範圍手術切除。中醫治療可參見口腔黏膜白斑。
預後
口腔紅色乳頭瘤病，易繼發癌變。
