臨床表現
患者出生時即發病或出生2～3個月發病，全部（指）趾甲變黃變厚，隨年齡增長，甲肥厚加重，顏色變為褐色，甲遠端翹起，甲下有硬性角質樣物質充填。可有明顯的甲橫溝，嚴重時可引起甲脫落。掌跖角化也可發生大皰性損害，角化損害可為片狀角化性斑塊，也可為瀰漫性角化，並隨年齡增加角化逐漸加重，常因皸裂而有疼痛感。肘、膝、臀及四肢可見毛囊性角化性丘疹及斑片，偶見在角化的基底上有疣狀增生或角化性結節性損害。常伴掌跖多汗。口腔黏膜及舌黏膜發生角化過度、增厚、類似白色海綿狀痣的表現，可引起聲音嘶啞，但一般不發生惡變。少數患者還伴有角膜角化增厚，引起視力障礙，也可有智力障礙。
先天性厚甲臨床上可分為四型：
1.Ⅰ型
又稱傑達斯索恩-列文道斯基綜合徵，最為常見，特徵為
（1）出生時或出生後不久所有指（趾）甲變厚、變色，常可見甲板脫落；
（2）掌跖角化，呈小片狀，少數可完全形化；
（3）大皰，易發生在胼胝胝下；
（4）口腔黏膜白斑；
（5）聲音嘶啞；
（6）毛髮異常，如多毛、扭曲發及其他毛髮營養不良的表現等；
（7）掌跖多汗。Ⅱ型為傑克遜-勞勒綜合徵。
2.除Ⅰ型症狀外，尚有胎生牙及多發性囊腫。此型一般無口腔黏膜白斑。
3.Ⅲ型
比較罕見，厚甲及掌跖角化較輕，有角膜白斑、白內障等。
4.Ⅳ型
除Ⅲ型症狀外，還有咽喉損害、智力障礙及色素沉著等。
診斷
根據臨床表現即可診斷。
治療
積極治療原發病，角質較厚者，可用維A酸剝脫治療。
