內含子的定義
1977年麻省理工學院的PhillipSharp和冷泉港實驗室的RichardRoberts等發現了斷裂基因（splittinggene），使人們對基因結構的認識產生了一次質的飛躍。此工作獲1993年諾貝爾生理學與醫學獎。內含子（intron）通常的定義是：斷裂基因中外顯子(exon)的間插序列(interveningsequence,IVS)，可參與前體RNA的轉錄，但其轉錄的RNA序列於轉錄後的加工中被切除，不包括於成熟的RNA分子中，也可以說是斷裂基因中的非編碼區序列(圖1)。需要說明的一點是本文所涉及的所有內含子都指的是RNA內含子，而非蛋白質內含子（intein）。
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內含子的分類與分布
根據存在的宿主不同可以分為：mRNA內含子、tRNA內含子、rRNA內含子、snoRNA內含子和snRNA內含子等；根據其核苷酸序列和RNA潛在摺疊方式不同，可分成4種類型：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ類內含子。Ⅰ類內含子存在於線粒體、葉綠體及某些低等真核生物的rRNA基因中，極個別的存在於原核生物的噬菌體中。Ⅱ類內含子主要見於細胞器(如線粒體)、細菌中。這兩類內含子的拼接反應是由IVS自身催化的。Ⅲ類內含子(又稱核mRNA前體內含子)最為常見，即絕大多數真核細胞前mRNA中的內含子。Ⅳ類內含子（又稱核tRNA前體內含子）是tRNA的基因及其初級轉錄產物中的內含子。
內含子的起源與進化
有兩種假說：先起源(intron-early，IE)和後起源(intron-late,IL)。前者認為內含子存在於原始生命體基因組內，在生物進化中發生了內含子的丟失或轉移，從而導致了內含子多態性[1-3]；後者認為內含子不存在於原始生命體的基因組內，而是由於DNA片斷的插入或功能基因的突變產生的[4,5]。綜合起來，有理由推測：內含子在原始基因中就己存在，而且當時內含子的序列與外顯子序列有一定的同源性，也可以含有一些原始的基因；在進化中，仍有一部分內含子繼續保留並發展其內的基因，還有一些內含子獲得或形成了次生性的基因，可移動性增強，在基因組中移位或擴增，產生了“後起源”的內含子。因此，在現代基因組中，“先起源”和“後起源”的內含子是同時存在的。對於含有基因的內含子來說，其內基因的種類就可在一定程度上反映出其起源。
