遺傳性黃斑變性是一種較少見的家族性遺傳性疾病，病變主要累及雙眼黃斑區，一般不向周圍網膜擴散。
1卵黃樣黃斑變性
本病由Best於1905年首先作了詳細描述，故又稱best病。發病年齡一般在3歲～15歲，也可見於剛出生的嬰兒及老年患者，但多數在7歲以前。由於病變發展極緩慢，早期對視力影響又較輕，待視力下降來就診時，已常為晚期病變。
病因：
本病為常染色體顯性遺傳性疾病，其發病機制目前尚不清楚。關於發生時間及病變部位有多種推測，但多數學者支持本病為先天性的，其損害部位主要位於色素上皮層。
臨床表現：
本病早期即使黃斑部出現明顯的病變也可保持良好視力，病變晚期可有一定程度的視力減退。但所有患者，即使是早期患者或基因攜帶者的眼電圖檢查均異常。根據眼底檢查本病分為四期即靜止期、囊腫期、囊腫破裂期和變性萎縮期。
靜止期眼底可無明顯改變，少數患者黃斑部可出現色素紊亂。
囊腫期可見黃斑區有大小約為1/2-4pD的圓形或橢圓形，境界鮮明的卵黃樣病灶位於視網膜之下，此期可保持數年不變。
在破裂期，囊內卵黃樣物質流出，呈條塊狀波及整個黃斑部，類似炎症改變。卵黃樣物質可被全部吸收，亦可部分地被吸收，如部分吸收，殘留於囊內下半部物質，形同“前房積膿”。此後卵黃樣物質可再分泌、再吸收，如此反覆。
變性萎縮期，最終視網膜脈絡膜出現盤狀萎縮，視力常降至0.1～0.4。眼底螢光血管造影，在囊腫期可不見螢光，但在造影后期有時可見少量著色。囊腫破裂後內容物流出，局部螢光可明顯增強。
治療：
①本病為常染色體顯性遺傳性疾病，對散發病例的家庭成員應作眼電圖檢查，如眼電圖異常而無眼底其他表現為基因攜帶者，其後代仍可能發病。
②目前尚無特殊治療方法，當視網膜下新生血管形成時，可試用雷射治療。
2少年型黃斑變性
本病由Stargardt於1909年首先報導，故又稱Stargardt病。發病年齡一般在6歲～20歲之間，無明顯性別差異。其主要特徵為雙眼呈對稱性緩慢進行性黃斑部損害，最後導致中心視力高度障礙。
臨床表現：
在病變初期， 眼底還未發生改變時，患兒視力已明顯下降且不能矯正，常被誤診為弱視，病變晚期視力可高度障礙。由於錐體細胞的損害，患兒可同時伴有不同程度的晝盲以及色覺障礙，視野檢查可出現相應的中心暗點。
眼電圖（EOG）檢查光峰與暗谷比值（L/D）正常或降低。初發病時眼底可無改變，但中心視力已開始下降，眼底螢光造影，黃斑部已可顯示細小弱螢光點。進一步發展，黃斑部中心凹反光點消失。黃斑部相繼出現灰黃色或棕色細小斑點，並逐漸發展成約1.5～2PD大小橫橢圓形、邊界清晰的萎縮區，並不斷地緩慢發展擴大，但一般不超過顳側視網膜上下中央動脈所環繞的區域。此時螢光造影不僅萎縮區呈現強螢光，其周圍還可見到細小螢光斑點，提示病變在緩慢發展。病變晚期，脈絡膜血管亦萎縮，形成白色疤痕，其中雜有色素斑。
治療：目前尚無特殊治療方法，中心視力障礙者閱讀時可配戴助視器。
中醫治療
遺傳性黃斑變性的治療，目前現代醫學沒有特效的治療方法，臨床也常根據病程的階段，使用抗氧化劑，維生素類，止血劑，以及視神經營養藥或細胞激活製劑。對脈絡膜有新生血管的及早施行光凝術，以免病情惡化。此時，光凝可以封閉已經存在的新生血管，不能阻止新的新生血管的形成，所以以上的治療大多為對症治療。由於中藥的獨特的藥理作用，對於慢性反覆性的疾病，療效很好，達到標本兼治的效果，對於保護視細胞，穩定和提高視力，對阻止病情的復發，瘢痕的修復，防止另眼病情發展。尤其對陳舊性出血及滲出的吸收，尤為專長。能夠整體調整人的機能，並且毒副作用極小。
