病因
眼底黃色斑點症多為常染色體隱性遺傳病，常見於近親結婚的後代，同胞中有多人發病。少數為顯性遺傳，亦有散發病例。
臨床表現
在漫長的疾病發展中，其病程可分成初期、進行期、晚期三個階段。
1.初期
眼底完全正常，但中心視力已有明顯下降，因此易被誤診為弱視或癔病。如果此時給以眼底螢光血管造影（FFA）檢查，可以見到黃斑數量較多而細小的弱螢光點。所以FFA對本病早期診斷極為重要。
2.進行期
最早的眼底改變是中心反光消失，繼而在黃斑深層見到灰黃色小斑點，並逐漸形成一個橫橢圓形境界清楚的萎縮區，如同被錘擊過的青銅片樣外觀。在病程經過中萎縮區周圍又出現黃色斑點，萎縮區又擴大，可侵及整個後極部，此時FFA可見整個萎縮區呈斑駁狀強螢光，其周圍與黃色斑點相應處有蟲蝕樣小螢光斑。此種斑駁狀和蟲蝕樣螢光斑是一種因色素上皮損害而顯示的透見螢光。
3.晚期
在黃斑部能見到陷於硬化、萎縮的脈絡膜血管，並有形態不規則的色素斑，說明脈絡膜毛細血管亦已損害。
檢查
1.眼底螢光血管造影
螢光血管造影對眼底未見改變的早期病例診斷很有幫助。此時往往可以見到中央區色素上皮早期萎縮的斑點狀透見螢光。此外，在暗弱的背景下，視網膜的毛細血管則顯得比平常更加清晰，這種現象稱為“脈絡膜（螢光）湮沒”。
視網膜黃色斑點在濃厚時，表現為遮蔽螢光小點；當其吸收變淡，則呈透見螢光小點。造影時還可見到黃色斑點與斑點之間的色素上皮呈透見螢光，說明後期色素上皮出現了瀰漫性萎縮現象。
晚期病例黃斑部“靶”狀色素上皮萎縮區可以合併脈絡膜毛細血管萎縮，在其中顯露脈絡膜的粗大血管，形象地稱之為“牛眼征”。
2.電生理檢查
隨著病變發展過程中逐漸出現的明顯黃色斑點，此時眼電圖（EOG）開始出現異常，光峰下降，阿登比降低。當病變局限黃斑部時，ERG可正常。當病變彌散累及中央和周邊部視網膜，則閃爍視網膜電圖（FERG）異常，其中央視錐細胞功能的喪失主要表現為圖形視網膜電圖（PERG）異常，PERG基本趨於熄滅。圖形視覺誘發電位（PVEP）的改變與視力和病變程度高度正相關。
3.暗適應檢查
部分病人減退。
診斷
根據病史、視功能檢查、眼底表現及螢光血管造影的特徵對本病的診斷不難作出。本病與遺傳因素有關，可以進行家系調查。
治療
目前無特殊治療方法。
