由來
1883年Adams曾在“黃斑特異變化病例”的題名下,描述過一例類似卵黃樣變性的患者。1896年Batton-也報導過一家兩兄弟有類似表現的黃斑病變。首先較詳細地報導本病的是Best(1905年),他在一家族的59名成員中發現8人患特殊表現的黃斑變性.
常染色體顯性遺傳
Best病 或稱卵黃樣營養不良、卵黃樣變性，為常染色體顯性遺傳。11號染色體長臂有突變。臨床表現多樣。兒童期（偶有成人）黃斑出現黃色的、卵黃樣褐素沉著）病變，“卵黃”破裂、吸收，伴痕和地圖樣萎縮，偶有CNV。EOG有診斷價值，光反應明顯喪失，明適應比低於1.5（常為1.1），即使在無眼底改變的基因攜帶者，也如此。多數患者可保留閱讀視力。本病無特殊治療。此外，尚有瀰漫性玻璃膜疣、圖形狀營養不良等少見病。
通常以卵磷脂斑營養不良症二型為特證的BEST疾病是主要發生在European Cancasians的一種遺傳疾病。雖然受影響患者經常顯示出症狀而且這些症的嚴重性很不相同，但具有這類疾病的患者總是在他們的早年逐步顯示出失去視敏度。
BEST疾病是一種常規染色體顯性，換句話說，位於染色體11上VMD2基因的唯一複製發生突變可能引起疾病的發展。在他們失去視力前，具有這類疾病的患者在對應中心視覺的視網膜區域中積累了大量類似蛋黃（卵磷脂即是蛋黃的意思）物質。與其說打破了這些物質倒不如說形成與BEST疾病有關的逐漸喪失視覺的特徵。
雖然已知VMD2基因功能局限於稱為視網膜色素上皮的眼睛區域，但很少知道有關VMD2基因的蛋白質產物。根據VMD2蛋白質編碼可能包括光受體成份的移去或加工的推測，VMD2蛋白質功能的檢測和動物模型的開發將是朝著未來理解BEST疾病的決定性的步履。
卵黃樣病變階段
明顯的局限性非隆起的淺黃色病變位於在視網膜下，通常是雙側。正常視力。常染色體顯性遺傳。
目的觀察Best病家系卵黃樣黃斑營養不良基因(VMD2)基因型與表現型之間的相互關係,為建立Best病基因診斷方法提供理論依據。方法採用聚合酶鏈反應(PCR)和DNA直接測序法對一個Best病家系10個成員的VMD2基因編碼區和啟動子序列進行突變篩查,並與同時採用相同方法結合構像敏感性凝膠電泳(CSGE)對100個正常對照者的VMD2基因篩查結果進行比較。結果Best病家系10個成員中,9人VMD2基因外顯子2第223位鹼基C-T顛換,其中6人通過眼底和眼電生理檢查證實為Best病患者,2人為該突變的純合子;另外有3個年輕成員雖然攜帶VMD2基因突變,臨床上僅表現為眼電圖的異常。在正常對照者中沒有發現上述突變。結論Best病家系中VMD2表現型與基因型密切相關,VMD2基因突變是該家系的致病原因。VMD2基因突變篩查可用於Best病的診斷和遺傳諮詢。
