相關詞條
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遺傳性補體缺陷病
在補體系統的組成成分中，幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳，少數為常染色體顯性遺傳，而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體...
病因 症狀 檢查 治療 鑑別 -
遺傳性代謝缺陷病
一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程，這種過程的每一步驟都有由多肽和（或）蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參...
疾病概述 症狀體徵 病理生理 診斷檢查 治療方案 -
遺傳性抗凝血酶缺陷症
遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏症是由1965年egeberg等首先報導本病。是常染色體顯性遺傳性疾病。男女患病機會相等，以雜合子多見;雜合子at水平40%～70%...
簡介 病因 發病機制 治療方法 預防 -
遺傳性蛋白S缺陷症
遺傳性蛋白S缺陷症屬常染色體顯性遺傳性易栓症分純合子型和雜合子型。蛋白S(PS)是蛋白C的輔因子，在血漿中有2種形式：①約60%的PS為結合型此型PS無...
概述 病因 診斷 治療 -
遺傳性蛋白C缺陷症
遺傳性蛋白C缺陷症(hereditary protein C deficiency，HPCD)為常染色體顯性遺傳性易栓症，分純合子型和雜合子型。根據蛋白...
概述 流行病學 病因 發病機制 臨床表現 -
遺傳性感覺神經病
遺傳性感覺神經病歸類於遺傳性周圍神經病，這是一組由遺傳因素引起的以周圍神經受損為主的疾病。遺傳性感覺神經病多呈顯性遺傳，典型表現為皮膚因感覺缺失而致四肢...
概述 病因 症狀 診斷 檢查 -
遺傳性凝血因子Ⅶ缺乏
遺傳性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏是常染色體隱性遺傳病，為FⅦ基因突變所致，絕大多數患者都是Ⅰ型缺乏，即FⅦ的活性和抗原水平都下降，但是，也有少量患者表現為以...
凝血因子 流行病學 臨床表現 診斷 治療及預防 -
遺傳性凝血因子Ⅴ缺乏症
遺傳性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症自1943年首例報導以來共報導約150例遺傳性凝血因子Ⅴ缺乏。首例凝血因子Ⅴ缺乏由Owren在挪威發現，患者為女性，終生都...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
遺傳性代謝病
遺傳性代謝病遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括胺基酸、有機酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。目前已發現的超過500種，其中有苯...
診斷 臨床表現 治療方法 護理 -
免疫缺陷性肺炎
免疫缺陷性肺炎是指先天性、遺傳性等原因所致免疫防禦機制損害的綜合徵，有人將免疫器官免疫性疾病，如淋巴瘤引起的免疫損害，劃為免疫缺陷性肺炎是欠妥當的。本綜...
體徵 診斷 鑑別 治療 相關詞條
