遺傳性糞卟啉症

"是由於糞卟啉原氧化酶缺乏引起的一種常染色體顯性遺傳的疾病。 診斷根據尿中ALA

基礎

是由於糞卟啉原氧化酶缺乏引起的一種常染色體顯性遺傳的疾病。

遺傳性糞卟啉病(HCP)和急性間隙性卟啉症相似,雖然它是少見的,通常症狀輕微,偶有光過敏。一些純合子的病例已有報導。和其他卟啉病相似,HCP的糞卟啉原氧化酶基因在遺傳上是不均一的14-1,酶6)。該酶催化糞卟啉原Ⅲ的二步氧化脫羧反應而成原卟啉原Ⅸ。中間產物是三羧基卟啉原稱為硬卟啉原。生物化學變異的HCP稱為硬卟啉,突變引起酶的結構改變,降低了酶對底物的親和力,硬卟啉和糞卟啉一樣積聚。

臨床表現

腹痛和神經症狀急性發作的促發因素和急性間隙性卟啉病是相同的。包括某些藥物(例如巴比妥酸鹽,磺胺)和類固醇(黃體酮)。光過敏有時發生但比多樣化卟啉病少見

診斷

診斷根據尿中ALA,PBG和糞卟啉增加,糞中糞卟啉過量。糞中糞卟啉量突出或僅有糞卟啉更提示是HCP,而不是肝卟啉病,後者糞中糞卟啉和原卟啉的濃度通常相等。在急性發作時尿中ALA,PBG,尿卟啉可能增加。糞卟啉原氧化酶缺乏可在除紅細胞以外的細胞得到論證,但是這不作為常規方法。

治療

急性發作的治療同急性間隙性卟啉病