概述
紅細胞生成性原卟啉症多見於5歲以內男孩,主要表現為光敏感,尿中無原卟啉。
疾病描述文獻報導其體徵和症狀與EPP相類似,如日曬後有燒灼感和浮腫等光敏感症狀,生化檢查本病紅細胞糞卟啉水平升高,紅細胞原卟啉亦增加,並有少量尿卟啉。鑒於一些EPP亦含過量糞卟啉,因而本病是否為一獨立的遺傳性皮膚病,尚待進一步觀察。
病因因而本病是否為一獨立的遺傳性皮膚病,尚待進一步觀察。
疾病特徵
文獻報導其體徵和症狀與EPP相類似,如日曬後有燒灼感和浮腫等光敏感症狀
診斷檢查
生化檢查本病紅細胞糞卟啉水平升高,紅細胞原卟啉亦增加,並有少量尿卟啉。