流行病學
目前國內尚未查到較全面的發病率統計學資料。
醫學病因
運動功能的調控是由錐體系統、基底核和小腦密切配合才能得以完成的，這三者並非是各不相關的獨立系統，而在功能上確是一個不可分割的整體。運動障礙疾病(即錐體外系疾病)，主要源於基底核功能紊亂。
發病機制
基底核具有複雜的纖維聯繫主要構成三個重要的神經環路：①皮質-皮質環路：大腦皮質-尾殼核-內側蒼白球-丘腦-
運動障礙疾病在皮質-皮質環路中有直接通路(紋狀體-內側蒼白球/黑質網狀部)和間接通路(紋狀體-外側蒼白球-丘腦底核-內側蒼白球/黑質網狀部)，環路是基底核實現運動調節功能的解剖學基礎這兩條通路的活動平衡對實現正常運動功能至關重要。
黑質-紋狀體DA通路變性導致基底核輸出過多丘腦-皮質反饋活動受到過度抑制使皮質運動功能易化作用受到削弱，產生少動性疾病如帕金森病。紋狀體神經元變性導致基底核輸出減少丘腦-皮質反饋對皮質運動功能易化作用過強，產生多動性疾病如亨廷頓病因此基底核遞質生化異常和環路活動紊亂是產生各種運動障礙症狀的主要病理基礎。運動障礙性疾病治療無論藥物或外科治療原理都基於對遞質異常和環路活動紊亂的糾正。
臨床表現
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1.不自主動作。
2.動作缺失或緩慢而無癱瘓。
3.姿勢及肌張力異常。
間接通路的功能亢進引起動作缺失與僵直，間接通路的功能不足引起舞蹈症及投擲症；直接通路的功能亢進引起肌張力障礙手足徐動症或抽動動作，直接通路的功能不足則引起動作緩慢。
併發症
生活自理能力下降明顯某些運動障礙疾病同時伴有智慧型障礙和(或)精神行為障礙。
醫學診斷
1.病史
(1)發病年齡：常可提示病因如嬰兒或幼兒期起病可能為腦缺氧、產傷、膽紅素腦病或遺傳因素，少年期出現震顫
運動障礙疾病(2)起病方式：常可提示病因如急性起病的兒童或青少年肌張力障礙可能提示藥物不良反應，緩慢起病多為原發性扭轉痙攣、肝豆狀核變性等；急性起病的嚴重舞蹈症或偏側投擲症提示可能為血管性病因，緩慢隱襲起病可能為神經變性疾病。
(3)病程：對診斷也有幫助，如小舞蹈病通常在起病6個月內緩解，與兒童期起病的其他舞蹈病不同。
(4)藥物如酚噻嗪類及丁醯苯類可引起運動障礙。
(5)某些疾病如風濕熱甲狀腺疾病、系統性紅斑狼瘡、真性紅細胞增多症等可伴舞蹈樣動作。
(6)家族史：有診斷意義，如亨廷頓病、良性遺傳性舞蹈病、特發性震顫扭轉痙攣、抽動-穢語綜合徵等有遺傳背景。
2.體檢可了解運動障礙症狀特點明確有無神經系統其他症狀體徵如靜止性震顫、鉛管樣或齒輪樣肌強直提示帕金森病角膜K-F環提示肝豆狀核變性，亨廷頓病和肝豆狀核變性等除運動障礙，常伴精神和智慧型損害。
鑑別診斷
錐體外系疾病須注意與錐體系統疾病導致的運動功能障礙相鑑別後者主要臨床特點以癱瘓(肌力減退)為主，一般不難鑑別。另外不同類型錐體外系疾病之間的鑑別更為重要。
實驗室檢查
血電解質、微量元素及生化檢查，有助於運動障礙疾病診斷，如肝豆狀核變性患者血清銅尿銅和血清銅藍蛋白含量測定，具有重要診斷意義。
其它輔助檢查
1.CT或MRI檢查如肝豆狀核變性患者可顯示雙側豆狀核區低密度灶或MRI顯示信號異常。
2.正電子發射斷層掃描(PET)或單光子發射斷層掃描(SPECT)可顯示紋狀體DA轉運載體(DAT)功能降低DA遞質合成減少和D2型DA受體活性改變等，對帕金森病診斷頗有意義。
3.基因分析對確診某些遺傳性運動障礙疾病有重要意義。
醫學治療
運動障礙性疾病的治療無論藥物或外科治療，原理都基於對遞質異常和環路活動紊亂的糾正。不同類型錐體外系 疾病的治療。
運動障礙疾病北京天壇醫院日前採用腦深部電刺激手術，使患有嚴重遲發性肌張力障礙的阿爾巴尼亞姑娘奧羅拉生活恢復自理。著名神經外科專家、中國工程院院士王忠誠說，這是我國首次採用腦深部電刺激手術成功治療此類疾病，填補了國內空白，也標誌著我國對運動障礙性疾病的治療已達到世界先進水平。
患者奧羅拉在1999年5月出現右肩右臂不自主扭動、右手持續性顫抖的“扭轉痙攣”
症狀，隨後病情不斷加重，以致走路時步態不穩，四肢不自主運動，最終確診為典型的遲發性肌張力障礙。天壇醫院神經外科專家會同協和醫院專家對她的病情進行會診，20087月21日採用了國際上尚無先例的腦深部電刺激手術。經治療，患者的身體逐漸恢復，各種症狀奇蹟般地消失了，術後三個多月，一個美麗、開朗的女孩又重新站在人們面前。
據介紹，肌張力障礙是運動障礙性疾病的一種，簡單地說就是大腦內用來協調身體運動的神經環路遭遇“路障”，多見於學齡兒童和青少年。臨床症狀上包括肌張力障礙引起的異常運動和異常姿勢，以及二者的結合。目前，這種疾病沒有特效藥可以治癒。這次為奧羅拉實施的腦深部電刺激手術，就是在患者大腦中放置一個刺激電極，與它相連的一個比煙盒還小的微型計算機安裝在患者胸部的皮下，手術後通過對“微型計算機”的參數進行調整，可使患者的震顫、肢體僵硬、動作遲緩等運動障礙疾病症狀得到顯著改善，使病人恢復自理能力。這為臨床治療運動障礙性疾病，包括帕金森病、特發性震顫、肌張力障礙等，提供了一個極為有效的平台。
醫學預後
不同類型錐體外系疾病，預後不盡相同。如帕金森病(PD)患者發生嚴重運動功能障礙或死亡平均經歷10～15年，而原發性書寫痙攣症狀相當穩定，很少有擴散加重傾向。
醫學預防
有遺傳背景的運動障礙性疾病，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。早期診斷早期治療、加強臨床護理，對改善運動障礙性疾病患者的生活質量有重要意義。
