軟骨代謝障礙病人的一種基因型遺傳性代謝缺陷。軟骨代謝障礙病人的一種基因型遺傳性代謝缺陷。相關詞條
-
卡斯欽-貝克病
大骨節病(Kaschin-Bek disease)是一種地方性軟骨骨關節畸形病是以軟骨壞死為主的變形性骨關節病多發生於兒童和少年，主要侵犯兒童和青少年的...
疾病概述 流行病學 病因 發病機制 臨床表現 -
退變性骨關節病
破壞關節軟骨。 ⑵代謝疾患 例如痛風性尿酸鹽沉澱，黑尿酸尿性褐黃病...（osteoarthrosis）近來也以軟骨軟化性關節病...，反映覆蓋在皮質上的關節軟骨層變薄。最後，骨性關節病進行性發展，關節間隙...
【概述】 診斷】 【病因學】 病理改變】 臨床表現】 -
軟骨
軟骨（cartilage）即軟骨組織，由軟骨細胞和細胞間質組成。
組成成分 分類 相關疾病與治療 低磷軟骨病 -
威爾遜病
Wilson病又稱威爾遜病（hepatolenticular degeneration），本病於1911年首先由Wilson報導，此為一種以青少年為主的...
概述 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
先天性代謝缺陷
先天性代謝缺陷是由於編碼酶蛋白的結構基因發生突變而帶來酶蛋白的結構異常；或者由於基因的調控系統異常而帶來酶蛋白的量的變化，從而引起的先天性代謝紊亂。遺傳...
概述 簡史 機理 類型 預防 -
成骨不全病
成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一種少見的先天性骨骼發育障礙性疾病，又稱脆骨病或脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵。其特徵為骨質脆弱、...
簡介 病因 發病機制 診斷 臨床表現 -
罕見病臨床與診斷
《罕見病臨床與診斷》是2017年11月出版的圖書，作者是王凱娟、聶偉。
內容簡介 圖書目錄 -
粘多糖病
因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙。其特徵是過多的寡聚糖堆積與排泄。粘多糖病I（H）型患者面容醜陋，形似中國古建築屋檐下天溝（承霤）...
介紹 病理生理 診斷檢查 疾病介紹 疾病描述
