內容簡介
本書分 6章，總結了罕見病的流行病學與群體特徵，並介紹疾病定義、臨床表現、診斷、鑑別診斷。全書蒐集了罕見病相關致病基因及分子診斷技術數據，提供了迄今為止在罕見病診斷方面較為系統、前沿的信息。本書主編及其團隊為國家“十二五”科技支撐計畫“中國罕見疾病防治研究與示範”項目主要執行者，本書具有較高的學術權威性，可供全國廣大臨床醫師參考。
圖書目錄
第1章 罕見病概述1
1．罕見病的界定1
2．罕見病的分類2
3．罕見病的特點3
4．罕見病的流行病學3
5．罕見病的診斷5
6．罕見病研究進展5
參考文獻6
第2章 血液系統罕見疾病7
先天性白細胞顆粒異常綜合徵7
家族性非溶血性黃疸間接膽紅素增高型8
慢性家族性肉芽腫綜合徵9
先天性家族性白細胞空泡形成9
骨髓增生異常綜合徵10
意義未明的特發性血細胞減少症12
先天性紅細胞生成性卟啉病12
特發性巨球蛋白血症13
鐮狀細胞-β地中海貧血14
遺傳性球形紅細胞增多症15
嗜酸性粒細胞增多症16
先天性低丙種球蛋白血症17
傳染性單核細胞增多症18
肝性血卟啉病綜合徵19
慢性肝性卟啉病21
氨基乙醯丙酸脫水酶缺乏卟啉症21
維生素K依賴因子缺乏症22
先天性紅細胞生成異常性貧血23
血友病24
馮?維勒布蘭德病25
遺傳性血管性水腫26
遺傳性出血性毛細血管擴張症27
vi罕見病臨床與診斷
重症先天性中性白細胞減少症27
女性甲型血友病攜帶者症候28
女性乙型血友病攜帶者症候28
遺傳性高鐵血紅蛋白症29
參考文獻30
第3章 骨骼系統罕見疾病31
致死性發育不全31
重型軟骨發育不全伴發育遲緩和黑棘皮症31
軟骨發育不全32
季肋發育不全32
Blomstrandtype軟骨發育不全33
軟骨成長不全33
1A型軟骨成長不全33
1B型軟骨成長不全34
Torrance型扁平椎骨發育不良34
先天性脊柱骨骺發育不良34
脊椎乾骺端發育不良35
Kniest發育不良35
家族性巨頜症36
Carpotarsal骨軟骨瘤病36
Craniofrontonasal綜合徵36
Stickler綜合徵37
Léri-Weill軟骨生成障礙38
Ramon綜合徵38
Ⅰ型Geleophysic發育不良38
顱骨外胚層發育不良39
Ⅰ型韋爾-馬爾凱薩尼綜合徵39
Ⅱ型韋爾-馬爾凱薩尼綜合徵39
Ⅰ型毛髮-鼻-指（趾）綜合徵40
Ⅱ型毛髮-鼻-指（趾）綜合徵40
Ⅲ型毛髮-鼻-指（趾）綜合徵41
3M綜合徵41
3型短軀幹症42
黏脂症42
黏脂貯積症Ⅱ型42
黏脂貯積症Ⅲ型43
Gnathodiaphyseal發育不良44
Acrocallosal綜合徵44
Acrocapitofemoral發育不良44
目 錄vii
Acromicric發育不良44
Acropectoral綜合徵45
ACRPV綜合徵45
Adams-Oliver綜合徵45
天使形指（趾）骨骨骺發育不良45
Braun-Tinschert型乾骺端發育不良46
尖頭並指綜合徵46
Barnes綜合徵46
Beemer綜合徵47
Boston型顱縫早閉47
Bruck綜合徵47
Campomeliacumming綜合徵48
Catel-Manzke綜合徵48
CDAGS綜合徵48
先天性半身發育不良伴魚鱗癬樣紅皮病及缺陷48
Christian型短指（趾）畸形49
慢性炎症性神經-皮膚-關節綜合徵49
Beare-Stevenson皮膚旋紋綜合徵49
遺傳性家族性顱面骨發育不全50
遺傳性骶骨發育不良50
Desbuquois發育不良51
鏈甾醇症51
Eiken骨骼發育不良51
軟骨外胚層發育不良症51
Feingold綜合徵52
Fuhrmann綜合徵52
內生軟骨瘤52
Ghosal綜合徵53
GMI-神經節苷脂貯積病53
Gnathodiaphyseal發育不良54
眼-耳-脊椎綜合徵54
Grebe型骨軟骨異常增生症55
Greenberg綜合徵55
多並指伴異常顱形-牛面樣綜合徵56
遺傳性骨發育不良並肢端溶骨症56
眼皮膚酪氨酸血症56
Hobaek型1型短軀幹症57
Ⅰ型並指58
Ⅰ型並指（趾）多指（趾）58
Ⅱ型並指（趾）多指（趾）58
viii罕見病臨床與診斷
Ⅲ型並指（趾）多指（趾）58
家族性低尿鈣高血鈣症58
Jansen型乾骺端軟骨發育不全59
Keutel綜合徵60
Kimberley型脊椎骨骼發育不全61
Kozlowski型脊椎乾骺端發育不全61
Kyphomelic發育不良61
Langer肢中部發育不良61
Laurin-Sandrow綜合徵62
Lenz-Majewski骨肥厚侏儒症62
Mainzer-Saldino綜合徵62
短肋多指（趾）綜合徵Ⅱ型63
Mandibuloacral發育不良63
Maroteaux型脊椎骨骺發育不全64
Marshall綜合徵64
Matrilin-3相關的脊椎骨骺乾骺端發育不全65
乾骺端發育不良Mckusick型65
耳-髕骨-身材矮小綜合徵65
Miller綜合徵66
Missouri型脊椎骨骺乾骺端發育不全66
Ⅳ型口-面-指綜合徵66
Mononen型短指（趾）67
FGFR3-相關顱骨過早融合症67
肢中段發育不良Nievergelt型68
Omani型脊柱乾骺端發育不良68
Omodysplasia-1型肩部發育不良68
Omodysplasia-2型肩部發育不良69
成熟延遲型骨發育異常69
Osteoglophonic發育不良69
Pakistani型脊柱乾骺端發育不良69
先天性下丘腦錯構瘤70
Pseudodiastrophic發育不良70
Raine綜合徵71
尖頭並指畸形Ⅲ71
短肋多指（趾）綜合徵Ⅲ型72
Schimke型免疫-骨發育不良72
Schmid型乾骺端骨軟骨發育不全73
Schneckenbecken發育不良74
Sedaghatian型脊椎乾骺端發育不全74
Shprintzen-Goldberg綜合徵75
目 錄ix
Silverman-Handma綜合徵75
Spahr型乾骺端軟骨發育不全75
Sponastrime型脊椎骨骺乾骺端發育不全76
Spondyloen軟骨發育異常76
顱骨面骨發育不全型骨幹畸形76
Stuve-Wiedemann綜合徵77
Toledo型短軀幹症77
Torg-Winchester綜合徵77
多器官和系統先天畸形綜合徵78
下頜骨顏面發育不全綜合徵78
vanBuchem型骨內骨增殖症78
Weyers面骨發育不全79
多發性骨骺發育不全並早發性糖尿病79
X-連鎖遲發性脊椎骨骺發育不全80
肢體缺陷-鎖骨發育不良80
巴-格綜合徵80
斑點狀軟骨發育異常81
半肢骨骺發育異常81
伴隨多發性脫位的脊椎骨骺乾骺端發育不良81
伴隨關節鬆弛的脊椎骨骺乾骺端發育不良82
伴隨抗激素性肢端骨發育不全82
伴有視感視錐營養不良的脊椎乾骺端發育不全82
伴有生殖器異常性肢端肢中部軟骨發育異常83
乳房-胸大肌缺損-並指綜合徵83
薄束骨發育不良83
顱骨幹骺端發育不全症84
成骨不全84
尺骨腓骨缺如-重度四肢缺陷綜合徵85
尺骨-乳房綜合徵86
脆弱性骨硬化86
大腦-肋骨-下頜綜合徵87
低磷酸鹽血症性佝僂病88
迪格弗-梅爾基奧爾-克勞森的綜合徵88
頂骨發育不全89
杜安-橈側列綜合徵89
短肢-手型脊椎骨骺乾骺端發育不良89
多髮型骨骺發育不良90
多發性關節錯位-身材矮小-顱顏畸形-先天性心臟缺損90
多發性內生軟骨瘤病91
多發性腕骨、跗骨骨質溶解91
x罕見病臨床與診斷
額鼻發育異常Ⅰ型91
兒童期漸進性關節病91
耳鼻-脊柱-骨骺發育異常92
耳齶指綜合徵92
范可尼貧血93
非綜合徵型軸後多指（趾）93
非綜合徵型軸前多指（趾）93
肥大性骨關節病94
腓骨發育不良和複合體短指94
斐弗綜合徵94
乾骺端頂部杯狀發育不全95
高血壓並短指症95
宮內發育遲緩-乾骺端發育不良-先天性腎上腺發育不全-生殖異常95
股骨發育不全-異常面容綜合徵96
股骨-腓骨-尺骨綜合徵96
骨發育不全症96
Ⅱ型骨發育不全症96
骨發育不全Ⅲ型97
骨發育異常性老年狀皮膚97
骨幹髓質狹窄伴惡性纖維組織細胞瘤98
骨畸形性發育不良98
骨硬化性發育不全98
骨硬化症伴有嬰兒神經軸索發育不良99
骨質疏鬆-假神經膠質瘤綜合徵100
混合性軟骨瘤病100
霍-奧二氏綜合徵101
脊柱-視力發育不良101
脊柱-跗骨-腕骨聯合綜合徵101
脊柱肋骨發育不全102
家族型顱蓋骨損傷102
家族性短指關節病102
家族性乾骺端發育不良103
Beukes家族性髖關節發育不良103
家族性膨脹性溶骨104
甲髕綜合徵104
假性軟骨發育不良105
肩胛骨-髂骨發育不良105
瞼緣粘連-外胚層發育不良-唇齶裂綜合徵106
進行性骨發育異常107
進行性骨化性纖維發育不良107
目 錄xi
脛骨發育不全伴多指（趾）畸形108
脛骨-掌骨型斑點狀軟骨發育異常108
卡-恩二氏病109
顱縫早閉綜合徵110
骨脆弱伴顱縫早閉綜合徵110
科妮莉亞德蘭格綜合徵Ⅰ110
小指（趾）綜合徵111
克-費二氏綜合徵Ⅰ型111
肯-卡二氏綜合徵112
口-面-指綜合徵112
拉爾森綜合徵112
淚管-耳-牙-指（趾）綜合徵113
稜角骨折型脊椎乾骺端發育不全113
顱骨骨幹發育不良114
魯-塔二氏綜合徵114
羅伯茨綜合徵115
馬羅塔肢端發育不全115
麥-奧二氏綜合徵115
毛髮-牙齒-骨綜合徵116
納赫爾面骨發育不全症116
青少年帕哲病117
青少年特發性骨質疏鬆症117
軀幹發育異常117
缺指（趾）畸形-外胚層發育不良-唇齶裂綜合徵118
生殖器-髕骨綜合徵119
軟骨營養不良肌強直119
石骨症119
手足裂畸形121
手-足-子宮綜合徵121
舒-戴二氏綜合徵121
四肢-乳房綜合徵122
四肢-無肢畸形123
鎖骨顱骨發育不全123
天冬氨醯葡萄糖胺尿症124
條紋狀骨病124
無手足畸形125
纖維軟骨增生症125
小髕骨綜合徵125
小兒系統性玻璃樣變性126
小腦發育不全伴骨內膜硬化症126
xii罕見病臨床與診斷
小頭-骨發育不良-先天性矮小126
辛-梅二氏綜合徵127
血小板減少-橈骨缺失綜合徵127
眼-牙-指發育不良128
大腦-肋骨-下頜綜合徵129
顯性羅比撓侏儒綜合徵129
隱性羅比撓侏儒綜合徵129
嬰兒骨皮質增生症129
硬化性狹窄130
早衰綜合徵130
黏多糖貯積症131
肢根斑點狀軟骨發育異常133
肢骨紋狀肥大症133
肢中骨發育不良Savarirayan型134
緻密性骨發育不全症134
窒息性胸廓發育異常135
短指（趾）症-智力低下綜合徵135
中軸骨硬化136
橈尺骨融合伴低巨核細胞性血小板減少症136
多發性骨性聯結綜合徵136
參考文獻136
第4章代謝系統罕見疾病138
先天性甲狀腺功能低下138
先天性醛固酮增多症139
遺傳性甲狀旁腺功能亢進症140
重度型新生兒甲狀旁腺功能亢進141
假性甲狀旁腺功能減退症142
家族性假性甲狀旁腺功能減退142
家族性周期性麻痹143
先天性磷酸酶缺乏症145
先天性高尿酸血症綜合徵145
遺傳性澱粉樣腎病綜合徵146
X-連鎖腎上腺腦白質營養不良147
典型性黃嘌呤尿症148
聯合垂體激素缺乏症148
先天性中樞性尿崩症149
先天性垂體功能減退150
岩藻糖苷累積病150
先天性甲狀腺功能減退151
目 錄xiii
家族性先天性垂體功能減退症152
葡萄糖腦苷脂酶缺陷152
低磷酸酯酶症153
遺傳性雌激素相關性血管神經性水腫154
遺傳性雌激素依賴性血管性水腫154
先天性無痛無汗症155
鞘磷脂沉積病155
眼-皮膚白化病156
X-連鎖發育不良巨人症綜合徵156
黏多糖病157
脆性型糖尿病158
特發性血色病158
魚臭綜合徵158
汗足臭綜合徵159
異戊酸血症159
黑酸尿綜合徵160
胱氨酸尿症160
澱粉樣變性綜合徵160
唾液酸貯積病161
系統性澱粉樣變性161
廣泛性澱粉樣變163
矮小化綜合徵163
胸腺發育不全164
短肢體侏儒免疫缺陷症164
獲得性緩激肽介導的血管性水腫165
腎上腺脊髓神經病165
中樞性尿崩症166
腦肌酸缺乏166
腦性巨人症167
中樞性青少年成人型Gaucher病167
高胱氨酸尿症168
皮質類固醇敏感性無菌性膿腫169
異位庫欣綜合徵169
家族性非免疫性甲狀腺功能亢進170
腎上腺皮質功能亢進171
去甲腎上腺素缺乏症171
非獲得性孤立性中樞性尿崩症172
促甲狀腺激素抵抗172
肌氨酸血症173
嬰兒骨皮質增生病173
xiv罕見病臨床與診斷
幼年發作性低磷酸酯酶症174
齶裂-心臟缺損-生殖器畸形-缺指（趾）畸形174
胱氨酸病174
胱氨酸尿病176
早髮型扭轉痙攣症176
臍膨出-巨舌-巨大畸形177
外翻-尿道上裂綜合體177
家族性地中海熱178
胎兒戈謝病178
骨纖維異常增殖症180
6-磷酸葡萄糖去氫酵素缺乏症181
妊娠性類天皰瘡181
耳聾-甲狀腺腫綜合徵182
肝豆狀核變性182
肝腎型糖原病183
前腦無裂畸形183
吉福德綜合徵184
腦水腫-無腦回-視網膜發育不良184
嬰兒肥大性神經病185
家族性呆小聾啞症185
圍生期致死性戈謝病185
圍生期致死性鹼性磷酸酶過少症185
苯丙酮尿症186
多小腦回畸形186
腦穿通畸形186
原發性常染色體隱性遺傳小頭畸形187
原發性無眼畸形187
先天性齶咽閉合功能不全188
半葉前腦無裂畸形188
X-連鎖無汗性外胚層發育不良188
X-連鎖少汗性外胚層發育不良189
低血磷性佝僂病189
α-甘露糖苷貯積症190
β-甘露糖苷貯積症190
半乳糖唾液酸苷貯積症190
多發性硫酸酯酶缺乏症191
參考文獻191
第5章 神經系統罕見疾病192
一側大腦半球發育不全192
目 錄xv
積水型無腦畸形192
大腦灰質異位症193
第四腦室孔閉塞綜合徵194
中腦導水管狹窄及閉塞195
先天性透明隔缺如195
脊髓縱裂畸形195
先天性腦結節性硬化症196
終絲牽拉綜合徵197
無嗅腦畸形綜合徵199
先天性閱讀障礙綜合徵200
遺傳性舞蹈病201
早老性痴呆-皮質盲綜合徵202
人類新型克雅病203
家族性帕金森痴呆綜合徵203
阿爾茨海默病204
早發性家族性小腦變性綜合徵207
小腦發育不全綜合徵207
小腦扁桃體下疝畸形208
先天性腦積水伴軟骨發育障礙綜合徵209
先天性痙攣性肢體僵硬209
家族性先天性雙側手足徐動症211
良性先天性肌弛緩綜合徵212
先天性肌強直213
強直性肌營養不良213
假肥大型肌營養不良215
先天性瞼裂狹小-肌病綜合徵215
遺傳性感覺神經病216
青年發病型帕金森病218
巨軸索神經病218
遺傳性血管神經性水腫218
遺傳性臂叢神經病219
遺傳性多發腦梗死性痴呆220
遺傳性神經痛性肌萎縮221
青少年脊髓型肌萎縮221
發育不良性節細胞瘤221
巨腦-囊性腦白質營養不良222
遺傳性銅吸收異常223
原發性側索硬化症224
純小腦綜合徵-輕度錐體徵象225
遺傳性痙攣性截癱225
xvi罕見病臨床與診斷
脊髓延髓肌肉萎縮症227
遺傳性壓力易感性周圍神經病227
X-連鎖中央核性肌病228
腎上腺腦白質營養不良229
家族性自主神經官能症230
家族性帕金森病231
家族性發作性共濟失調234
Joubert綜合徵236
參考文獻237
第6章 其他系統罕見疾病238
先天性肝內膽管囊狀擴張症238
先天性多囊肝239
特發性非硬化性門脈高壓綜合徵240
肝內膽管消失綜合徵241
先天性肝內膽管發育不良綜合徵241
進行性家族性肝內膽汁淤積症242
Alport耳聾-腎病244
常染色體隱性腎髓質囊性病246
常染色體隱性腎結核248
常染色體顯性多囊腎248
常染色體隱性多囊腎250
先天性腎病綜合徵251
先天性腎單位減少症伴代償性肥大253
Wilms瘤合併假兩性畸形253
X-連鎖隱性高尿鈣性腎結石254
Leber先天性黑蒙症255
肺透明膜病256
參考文獻257
