發病原因
視網膜 毛細血管瘤可能是因為外胚葉發育不全，或起源於中胚葉，但有些器官的病變呈靜息或隱匿狀態。臨床無症狀及體徵，以致難以發現。其遺傳外顯率不完全或表現度有變異，使臨床所見極不一致，往往同一家族的發病者中表現不一，家族成員間以及與先證者之間病變部位亦可各異，有的僅有顱內或其他器官病變而無視網膜血管病，亦有與之相反者。因此，眼科醫生還必須認識到，顱內病變的症狀與體徵往往出現於視網膜血管瘤十年之後。
症狀
臨床上一般將 視網膜毛細血管瘤病分為五個時期：
（1）初期
周邊部眼底出現小 血管瘤，或毛細血管糾結成團，有時瘤體較小，檢眼鏡不易發現。通過眼底血管螢光造影可見到小動脈和小靜脈之間的毛細血管網存在微小血管瘤。
（2）血管擴張及血管瘤形成期
本病多發生在眼底顳側視網膜，受累的視網膜動靜脈怒張迂曲。循血管行徑至周邊部，可見此動靜脈相連線處的毛細血管高度擴張成球狀血管瘤，此後逐漸增大，可達2-3PD以上。瘤體紅色呈圓形或卵圓形，由於血管瘤多局限於周邊部，患者常無感覺。
（3）滲出及出血期
血管瘤處及其附近有局限性視網膜水腫和滲出，可伴有小出血斑。由於血管瘤壁滲漏，使瘤體表面和周圍視網膜呈灰白色混濁。病程日久滲出液中水分被吸收，脂質沉著，血管瘤周圍出現環狀或弧形黃白色大片硬性滲出，當滲出波及黃斑時視力明顯損害。
（4）視網膜脫離期
隨著血管瘤不斷增大滲出亦逐漸增多，視網膜發生滲出性脫離。
（5）晚期
可因繼發性青光眼、葡萄膜炎、牽拉性視網膜脫離、並發性白內障或眼球萎縮，而致視力完全喪失。
本病初期，毛細血管高度擴張，微小球狀血管瘤多發生在眼底顳側周邊部視網膜，可據此做出早期診斷。有懷疑時作眼底血管螢光造影。當進入血管擴張及血管瘤形成期後血管瘤已極明顯，並有與其相聯繫的動靜脈高度擴張迂曲，診斷已無困難。
