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組胺酸血症
組胺酸血症於1961年由Ghadimi發表,為先天代謝異常疾病之一種。自組胺酸血症患者之肝臟及皮膚角質層的樣本證實,患者體內組胺酸酶(histidase...
遺傳模式 發生率 臨床症狀 診斷 治療 -
酸菜鴨血
酸菜鴨血以鴨血、酸菜、野山椒為主要材料煮製,口味麻辣爽口。
基本內容 -
瓜胺酸血症
瓜胺酸血症是尿素循環代謝異常的一種,人體中的氮大部分來自於蛋白質和胺基酸的代謝,而尿素循環則是移除氮的最終途徑,此循環主要在肝臟中進行,能夠把有毒的物質...
簡介 分類 第一型瓜胺酸血症 第二型瓜胺酸血症 精胺丁二酸酶缺乏症 -
遺傳性高酪胺酸血症
遺傳性高酪胺酸血症(hypertyrosinaemia;tyrosinaemia)為血漿中的酪胺酸升高,其造成的原因可能來自於原發性的代謝紊亂,或由其他...
簡介 生化原理 臨床特徵 臨床診斷 治療 -
高胱胺酸血症
高胱胺酸尿症(Homocystinuria, HCU)是因為患者體內缺乏一種酵素叫做胱硫醚合成酵素(cystathionine-β-synthase, ...
簡介 發現歷程 臨床症狀 治療 -
血偏酸
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緩血酸銨
緩血酸銨所屬藥物之一,調節水、電解質及酸鹼平衡藥,用於代謝性酸中毒(如嚴重脫水酸中毒等)、呼吸性酸中毒(如急性呼吸衰竭、支氣管哮喘持續狀態、心臟手術心跳...
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高脯胺酸血症
高脯胺酸血症是一種遺傳病,其會導致血漿脯胺酸水平升高。同時尿脯胺酸、羥脯胺酸、甘胺酸亦會增加其排泄量。此遺傳病若與伴侶各攜帶同一缺陷基因,下一代罹病的機...
病因 分類 臨床表現 診斷 治療 -
酸菜鴨血湯
酸菜鴨血湯是一款美味菜譜,主要原料有酸菜300克、鴨血一塊、野山椒適量。味道酸辣可口,操作簡單。
原料: 調料: 做法: -
非酮性高甘胺酸血症
非酮性高甘胺酸血症是指身體甘胺酸 (glycine) 濃度過高所引發的疾病。其致病機轉是甘胺酸分裂系統缺損,導致甘胺酸退化,無法被身體正常代謝掉。非酮性...
疾病簡介 發病幾率 臨床症狀 非酮性高甘胺酸血症診斷與治療