概念
自發突變是指生物體在沒有人工參與的情況下以一定頻率（約10 ～10 ）自然發生的突變。它是生物進化的根源。自然地出現這種遺傳物質的變異雖然是一種偶然事件，卻是生物界的一種普遍現象。
特點
自發突變是在無人工干預條件下，自然發生的基因突變。生物體自發突變發生的頻率比有機體暴露在誘變劑中引起遺傳物質改變所產生的頻率要低，通常用突變率表示。 從理論上講，一個生物種群的自發突變率是受到自然選擇作用的，這種作用必定反映在種群的基因組結構上。也就是說自發突變率是由整個基因組來調節和控制的。人們所觀察到的物種或種群的基因自發突變率是群體基因組穩定程度的一個數量指標，它取決於某種平衡。這種平衡條件下的基因自發突變率既能使物種或種群保持演化彈性，又不致有危及種群發展的過高的突變率。
研究自發突變是必要的，但它的發生是一個小機率事件，當人們發現它時，其突變過程已經完成了，也就很難找到有效的方法來確定其發生的時間、空間，及其影響因素。
自發突變具有不定向而且是隨機發生的特徵。也就是說，突變的效應並不對應於環境因素的性質：例如，低溫並不能引起耐寒性突變；細菌的抗性突變與所接觸的抗生素藥物或噬菌體無關，藥物或噬菌體只是以一種自發突變體的選擇因子在起作用。群體中某基因的定向改變是由特定的選擇因素的作用造成的，並非生物體的定向變異的結果。此後所發展的平板影印培養法在微生物遺傳學中用於篩選不能在某種條件下生長的突變體的研究中有重要作用。DNA分子上的每一個部分發生突變的頻率並不相同，在某些位點發生突變的頻率遠遠高於平均數，這些位點稱為突變熱點。突變熱點的形成與自發突變機制有關。 自發突變就其所產生的突變型特性來說，自然發生的和由人為突變原產生的，二者並無本質上的區別。 人類單基因病大都是自發突變的結果。自發突變產生的頻率（突變率）一般很低，平均每一核苷酸每一世代為10 ～10 ，即每世代、每10億至100億個核苷酸有一次突變發生。
引發原因
以微生物為例，引起微生物自發突變的因素很多，主要有以下三個方面：
①DNA複製
遺傳物質DNA在複製過程中，由於某些內在或外在的原因，引起核苷酸對摻入的錯誤，使子代DNA分子核苷酸次序產生變化，從而引起突變。與DNA複製有關的因子以及與複製正確性有關的因子，如果性質發生改變，就會引起自發突變，在特定環境中則表現出表型的改變。如在大腸桿菌和枯草桿菌中發現了由於DNA聚合酶Ⅲ基因結構的微小變化，而造成在高溫下（43℃）該酶失活的突變株，而這些突變株在常溫（30～37℃）下可使自發突變的頻率大大增加。
在營養條件好時，自發突變主要由DNA錯誤複製（misreplication）形成的，但當DNA複製不存在或是明顯降低時，認為它的形成與複製無關而與時間成正比（原因可能是自然發生的DNA損傷）的說法較有力。
②微生物自身產生誘變物質
通過對環境誘變原的研究發現，通常存在於細胞內的天然物質中也有表現出誘變原活性的物質。例如，微生物細胞內的咖啡鹼、硫氧化合物、二硫化二丙烯、重氮絲氨酸等，它們既是微生物自身的代謝物，又可以引起微生物的自發誘變。因此在許多微生物的陳舊培養物中易出現自發突變。
③環境對微生物的誘變作用
在自然界中存在著能引起突變的物質，當微生物偶然與之接觸時便會發生自發突變。例如，自然界的短波輻射、加熱等，研究者估計T4噬菌體在37℃每天每一GC鹼基對以4x10 的頻率發生變化。又如，通常使用的培養基以及通氣等，也有微弱的誘變作用。
套用
在自發突變選育菌種過程中，自發突變會導致3種不同的結果。第一種情況是產生不利突變．即突變後菌種活性受到影響、衰退或產量降低等。這在實際生產中是不希望看到的；第二種情況是突變位點在一些非關鍵部位發生，對菌種特性和產量無明顯影響；第三種情況為有利突變，即突變結果表現為菌株特性和產量等方面比出發菌株更優良。但一般而言，有利突變在所有突變中只占很小一部分。所以，菌種保藏工作中，為了保證菌種生產水平不下降，一般每年均要求對生產菌種進行分離復壯，從中篩選優良的，淘汰退化的。
採用自發突變選育時，一般先將菌種培養後。經稀釋使之成為單細胞懸浮液，然後採用傾注法或塗布法在固體平板上進行分離，挑取單菌落純化後，進行生產能力測定和層層篩選，確定更優良的菌株代替原菌種。
自發突變選育的方法可以達到純化菌種、防止菌種退化和實現穩產高產的目的。但該法效率低、進展慢、周期長．很難使菌種生產水平在短時間內大幅度提高。但自發突變有時可以直接利用，如20世紀60年代上海酒精廠使用的糖化菌寧左美麴黴孢子顏色為黑色，但操作人員發現有變異菌株產生了白色孢子，後被用作生產菌種。也可以採用馴化的手段選育耐熱、耐酸和耐自身代謝物的菌株。
研究意義
發現自發突變的最大意義是能夠增加遺傳學和生物學上的多樣性，因此，突變已成為現代進化論的重要基礎。隨著分子生物學的發展和微生物的套用，研究的熱點集中在真核生物的體細胞突變上，這在哺乳類動物尤其重要，特別是發現體細胞突變在癌和其它許多類疾病（包括老化）的發生過程中起決定性的作用之後。化學和物理因素誘導突變的發現，是生物學上的又一基石，它具有明顯的實際意義。
