大約在3000-4000次分娩（包括剖腹產）中可能遇到一例這樣的畸形兒：在新生兒的腹部中央，相當於臍帶部位，有突出腹外的腹腔臟器，其上覆有透明囊膜，透過囊膜可窺見其內所含臟器。在囊膜上有臍帶殘株附著，特別是臍動、靜脈，尤為顯著。囊內都含小腸，有時部分胃及肝、脾也可移位於囊內，這種比較嚴重畸形稱作臍膨出。它同時還可能存在其他先天畸形，如小腸閉鎖、肛門閉鎖、膀胱外翻、睪丸未降、腸旋轉不全、肺發育不良及下腔靜脈角度畸形等。
有些家長誤認為是臍疝，實際上二者從發病原因及膨出腫物等方面有著本質上的區別。僅從外表覆蓋物來看，臍疝為正常皮膚，而臍膨出為囊膜。囊膜的內層為腹膜，外層為羊膜，中間為一薄層膠凍狀物。囊膜起保護作用，隨時間推移有變化，在新生兒出生後的6-12小時內，囊膜表面光滑、濕潤、透明而有光澤；以後變為不透明、黃色、乾燥、粗糙，易破裂，可能造成內臟裸露脫出、休克、腹膜炎而死亡。有少數病兒在分娩過程中囊膜破裂，腹腔臟器直接外露。所以應抓緊時間治療，事實上，許多病兒在分娩前巳做出診斷，而由產房直接轉入小兒外科病房或手術室。
治療方法與膨出腫物大小有關，同時要照顧到孩子的呼吸和循環功能。①膨出腫物小於5厘米（也就是相當於腹壁缺損未超過5厘米），孩子其它情況較好，可施行腹腔臟器還納手術，並分層縫合腹壁。②膨出腫物超過5厘米，又稱巨型臍膨出，如果強行將膨出體外的腹腔臟器還納，由於過度壓迫橫膈和肝靜脈及下腔靜脈，必然造成孩子呼吸和循環功能失調，所以採用分期手術。第一次在出生後不久實施，僅游離縫合皮膚（皮膚有彈性，像包袱皮那樣包住膨出腫物）保護囊膜；有時候皮膚不夠用，縫不上，可在囊膜外面塗藥，如磺胺嘧啶霜、0.5%硝酸銀等，每曰1-2次，約1周后結一層厚的乾痂，並在此基礎上傷口兩側皮膚逐漸長到一起。但以上都只是皮膚癒合，約在6—12月後需再次做修復腹壁的手術。③巨型臍膨出，在膨出腫物外面縫一個矽膠制的囊，保護囊膜和膨出腹腔臟器，以後逐日收緊矽囊，使膨出的腹腔臟器逐漸還納，最後修補腹壁。這種方法巳逐漸普及。不論何種手術方法，靜脈高營養都十分重要，以保證病兒順利恢復。
