台-薩氏綜合徵（Tay-Sachs diesease）：又叫黑蒙性家族痴呆症，溶酶體缺少氨基已糖酯酶A（β-N-hexosaminidase），導致神經節甘脂GM2積累（圖6-30），影響細胞功能，造成精神痴呆，2~6歲死亡。患者表現為漸進性失明、病呆和癱瘓，該病主要出現在猶太人群中。
II型糖原累積病（Pompe病）：溶酶體缺乏α-1,4-葡萄糖苷酶，糖原在溶酶體中積累，導致心、肝、舌腫大和骨骼肌無力。屬常染色體缺陷性遺傳病，患者多為小孩，常在兩周歲以前死亡。
Gaucher病：又稱腦苷脂沉積病，是巨噬細胞和腦神經細胞的溶酶體缺乏β- 葡萄糖苷酶造成的。大量的葡萄糖腦苷脂沉積在這些細胞溶酶體內,巨噬細胞變成Gaucher 細胞，患者的肝、脾、淋巴結等腫大，中樞神經系統發生退行性變化，常在1 歲內死亡。
細胞內含物病（inclusion-cell disease，I-cell disease）：一種更嚴重的貯積症，是N-乙醯葡糖胺磷酸轉移酶單基因突變引起的。由於基因突變，高爾基體中加工的溶酶體前酶上不能形成M6P分選信號，酶被運出細胞（default pathway）。這類病人成纖維細胞的溶酶體中沒有水解酶，導致底物在溶酶體中大量貯積，形成所謂的“包涵體（inclusion）”。另外這類病人肝細胞中有正常的溶酶體，說明溶酶體形成還具有M6P之外的途徑。
