臨床表現
如為兩側腎臟發育不全，患者常於出生後很快死亡。單側發育不全如無併發症時，亦常不被發現。在併發症中以高血壓最為突出。臨床所見之病人，常為兒童或青年出現高血壓。在進一步檢查中，發現一側腎臟明顯縮小，此種高血壓常很嚴重，治療效果不佳，且發展迅速，在1～2年內出現視力障礙，甚至失明。
檢查
1.影像學檢查
（1）B超 可發現一側或雙側腎臟明顯較正常者小。
（2）IVU 可見患側腎縮小，顯影欠佳。
（3）腎圖 顯示腎功能受損，排泄延緩。
（4）CT 可發現患側腎體積明顯縮小。
（5）腎動脈造影 可見腎動脈細小，腎血管網範圍狹小、稀疏。
2.實驗室檢查
（1）一側腎發育不全並發高血壓時，血清腎素、血管緊張素值可升高。
（2）雙側腎發育不全時，可有血清肌酐、尿素氮升高。
診斷
腎盂造影檢查時，可見腎影明顯縮小，腎實質菲薄，腎盂發育不良、狹小、腎盞缺如、呈桿狀腎盂。腎外型可呈分葉狀，或有其他畸形改變，失去正常輪廓。可結合臨床表現和實驗室檢查，如高血壓，血清肌酐、尿素氮升高等進行診斷。
治療
未發育的腎臟往往並發輸尿管芽分支不全。腎臟小，但有組織學上正常的腎單位。節段性腎發育不良可出現高血壓，在對側腎功能良好情況下，切除患腎，血壓多數在術後即恢復正常，視力亦在術後短期內恢復。年齡越小，術後恢復越快，預後越好。
