診斷檢查
1.病史 詢問患兒是否在出生後即發現於腰骶部、頸後部或背部中線處有一軟性包塊，是否逐漸增大並於哭鬧時包塊張力增加，有無下肢畸形和大小便失禁，有無頭顱增大和智力減退。
2.神經系統檢查 兩下肢有無運動障礙和變形，大小便有無失禁，會陰部有無鞍形感覺障礙。
3.局部檢查 注意腫塊大小和基底部的寬窄，透照時有無脊髓和馬尾神經影，表麵皮膚是否正常，或為半透明膜，有無潰瘍或穿孔漏液。
4.脊柱X線平片 了解椎骨的缺損部位和範圍。
5.X線平片檢查 可顯示椎管骨質發育缺損的程度和範圍。
6.MRI檢查 能顯示囊內的脊髓和神經根，並能發現常伴有的其它畸形，如脊髓栓系、椎管內(或(和)皮下)脂肪瘤、皮樣囊腫或表皮樣囊腫等。
治療方案
一、治療
1.凡神經症狀較輕和無腦積水者，均應早期進行脊膜膨出修補手術治療。脊柱裂合併脊髓拴系的患兒，小兒時一般沒有症狀，但是隨著身體的發育，拴系的脊髓受到牽拉，從而出現相應的症狀所以，應儘早進行脊髓栓系松解術。研究表明，一旦出現運動功能的障礙，如肢體的無力和麻木等，只有約45%的患者恢復正常；一旦發生尿失禁，只有12%的患者恢復正常，如果仍有尿失禁，可用人工體神經-內臟神經反射弧手術治療。因此一旦發現脊髓拴系，無論有無症狀都要手術治療。家屬在患兒剛剛出生時就認識到後背部的包塊、血管痣、皮膚凹陷和多毛等並不是現象表面，可能存在椎管內的脊柱和脊髓先天畸形。應該早作檢查，近早手術，切勿在出現明顯症狀後再匆忙手術，可能會後悔終生。隨著現代麻醉和神經重症監護的重大進步，目前患者年齡並不是制約手術的問題。
2.兩下肢嚴重癱瘓和伴有腦積水者，應視為手術禁忌。
3.手術時期一般在生後2～3個月即可進行手術。囊壁菲薄將破裂或已破裂者，應儘早手術。局部已形成潰瘍者，應更換敷料直到創面癒合後3～5個月再行手術。
4.手術方法和注意點①採用俯臥位，頭低腳高。②一般採用橫切口。③皮膚切除不可過多，防止縫合時皮膚過緊。④囊頸要游離到骨缺損處，必要時切除椎板和硬脊膜外瘢痕粘連帶，神經組織要徹底松解和游離，儘可能保留有功能的馬尾神經，但對圓錐造成牽扯作用的終絲應切斷。
5.骨缺損處套用囊壁或腰背筋膜作加強修補，嚴密縫合防止漏液。
二、術後處理
1.敷料周邊以膠布封閉，防止尿、便污染。
2.術後採用俯臥位，臀部抬高，至7～9d拆線後再坐起或抱起。
3.術後隨訪觀察頭圍是否增大。
