疾病病因
在胚胎髮育第18-21周,神經管閉合缺陷從而導致椎板發育不全,脊髓和脊膜通過缺陷的椎板向椎管外膨出。目前多認為脊髓脊膜膨出是由多種因素綜合致病。包括周圍環境因素和遺傳學說。
發病機制及病理生理
脊柱裂脊髓脊膜膨出基因學研究目前主要處在動物實驗階段,通過用類維生素A飼養懷孕大鼠,獲得其孕15.5 d、17.5 d、19.5 d胚胎,用蛋白印跡和免疫組織化學檢測Eed、Rnf2、Su212和H3k27me3蛋白表達及多梳組蛋白(polycomb group protein)在類維生素A組和控制對照組表達差異,結果提示多梳組蛋白可能參與了脊柱裂脊髓脊膜膨出的發病。Cossais等對SOXl0結構在小雞神經管形成的功能分析結果提示SOXl0結構參與了脊髓的發育,可能與脊柱裂脊髓脊膜膨出有關;雖然類似的動物實驗較多,但脊柱裂脊髓脊膜膨出人類基因檢測的研究相對較少,其發病基因爭議頗大。Isik等報導通過對脊柱裂脊髓脊膜膨出合併肛門直腸畸形,骶骨畸形的CmTanino綜合徵患兒基因檢測發現染色體7(7p36)同源基因HIxB9為脊柱裂脊髓脊膜膨出主要致病基因。
臨床分類
按病理與形態以及合併的畸形組織可分為三類。
脊膜膨出
於背部中線發生一囊性包塊。大小不等,基底寬窄不一,表麵皮膚多為正常。皮下層之深面薄膜即為硬脊膜,形成膨出囊之內襯。囊內充滿腦脊液,無神經組織,或僅見一條細纖維帶連至脊髓表面。囊頸通常較細。椎管內脊髓為正常結構。少數病例,膨出囊外表皮有瘢痕樣改變。
脊髓脊膜膨出
脊膜囊由椎板破損處膨出,大小不一,基底多較廣。囊內襯為硬脊膜,囊頸一般較寬。囊內容物有兩種情況:一種為伴有少數神經根突向囊內及附著於囊壁。另一種腰骶部之脊髓脊膜膨出,囊內有脊髓及其神經根突入和附著。脊髓與神經組織有的突入囊之後又捲曲返回於椎管硬脊膜囊內。囊內充以腦脊液,有時囊內為纖維帶分隔成小房或小囊。突向囊內之脊髓及神經組織可能與囊壁只有疏鬆的粘連,但有的則與囊壁粘連緊密,甚至融合難分。因此神經損害的程度差別很大。—部分病例包塊表麵皮膚薄,並呈瘢痕樣,個別情況呈鱗狀上皮癌改變。脊膜膨出與脊髓脊膜膨出有時與脂肪瘤合併存在,稱為脂肪瘤型脊膜膨出或脂肪瘤型脊髓脊膜膨出。
脊髓外露或脊髓膨出
少見。椎管與硬脊膜廣泛敞開,脊髓與神經組織直接顯露於外。可有神經組織變性。有時尚有一層通明膜復蓋。
臨床表現
局部包塊
嬰兒出生時,背部中線,頸、胸或腰骶部可見—囊性腫物。從棗大至巨大不等。包塊呈圓形或橢圓形.多數基底較寬,少數為帶狀。表麵皮膚正常,也有時為瘢痕樣,而且菲薄。曾發生破潰者,表面呈肉芽狀或有感染。已破潰者,包塊表面有腦脊液流出。嬰兒哭鬧時包塊增大,壓迫包塊則前囪門膨隆。顯示膨出包塊與蛛網膜下腔相通。包塊透光試驗,單純的脊膜膨出,透光程度高,而內含脊髓與神經根者.有時可見包塊內有陰影。此類脊膜膨出與脊髓脊膜膨出合併脂肪瘤者,其外表為脂肪包塊.其深面為脊膜膨出囊。
神經損害症狀
單純的脊膜膨出,可以無神經系統症狀。脊髓脊膜膨出並有脊髓末端發育畸形、變性,形成脊髓空洞者,症狀多較嚴重,有不同程度的雙下肢癱瘓及大小便失禁。腰骶部病變引起的嚴重神經損害症狀,遠遠多於頸、胸部病變。脊髓脊膜膨出本身構成脊髓栓系,隨年齡、身長增長,脊髓栓系綜合徵也更加重。脊髓外露通常都表現嚴重神經症狀,並且也決定於脊髓畸形的程度。
其他症狀
少數脊膜膨出向胸腔、腹腔、盆腔內伸長,出現包塊及壓迫內臟的症狀。一部分脊膜膨出病兒合併腦積水和其他畸形,出現相應症狀。
疾病危害
脊髓脊膜膨出可出現局部皮膚破潰,感染,甚至蛛網膜下腔和顱內感染,可引起嚴重神經併發症和後遺症,包括:認知功能障礙,癲癇,肢體功能癱瘓等。脊髓脊膜膨出引起神經功能症狀可出現腰背部疼痛、下肢麻木、無力,大小便障礙,習慣性流產等。可嚴重影響病人生活質量。
診斷及鑑別診斷
診斷
1)根據上述臨床症狀特點,一般均能作出診斷。透光試驗可作診斷參考。最重要的診斷點是嬰兒出生後即發現背部中線有膨脹性的包塊,並隨著年齡增長而擴大,以及相應的神經損害症狀。
2)脊柱x線平片顯示脊柱裂的改變。膨出囊伸向胸腔、腹腔者,椎間孔多見擴大,突出向盆腔者,骶管顯著擴大。
3)CT、MRI掃描,顯示脊柱裂及脊髓、神經的畸形,以及局部粘連等病理情況。
鑑別診斷
需要與脂肪瘤、畸胎瘤、皮樣囊腫以及骶尾部惡性腫溜、脊索瘤等鑑別。
疾病治療
原則上此類疾病都適合手術治療。手術的要點是:1)切除脊膜膨出囊和修補軟組織缺損,單純性脊膜膨出,經此手術可以治癒;2)探查脊髓與神經向脊膜囊內膨出的情況。給予游離,分解,使之還納於椎管內。而不能盲目地予以切除;3)脊髓脊膜膨出手術時,通常需要向上、向下擴大椎板切開範圍,以便作椎管內探查和處理,並有利於膨出的神經組織還納;4)合併腦積水並出現顱內壓增高症狀時,先作腦積水分流術,緩解顱內壓,第二步作脊膜膨切除修補術;5)伸向胸腔、腹碎、盆腔的脊膜膨出包塊,常需椎板切開及胸、腹、盆腔內聯合手術。
手術時機主張早期手術,對嬰幼兒之脊髓脊膜膨出,還要結合其周身情況與承受手術的耐力。嬰幼兒已有下肢完全癱瘓、大小便失禁者,過去視為手術禁忌證,而目前麻醉和顯微手術技術發展,可有選擇性的進行手術,也可能取得良好效果。
疾病的預防及保健
我們國家已經大力推廣婦女在孕早期口服葉酸藥物或食物強化補充葉酸來降低先天性脊柱裂脊髓脊膜膨出發病率。
脊髓脊膜膨出-介紹
患兒在出生後即發現於腰骶部、頸後部或背部中線處有一軟性包塊,逐漸增大並於哭鬧時包塊張力增加,下肢畸形和大小便失禁,頭顱增大和智力減退。
兩下肢運動障礙和變形,大小便失禁,會陰部鞍形感覺障礙。
脊髓脊膜膨出-檢查
1.病史詢問患兒是否在出生後即發現於腰骶部、頸後部或背部中線處有一軟性包塊,是否逐漸增大並於哭鬧時包塊張力增加,有無下肢畸形和大小便失禁,有無頭顱增大和智力減退。
2.神經系統檢查兩下肢有無運動障礙和變形,大小便有無失禁,會陰部有無鞍形感覺障礙。
3.局部檢查注意腫塊大小和基底部的寬窄,透照時有無脊髓和馬尾神經影,表麵皮膚是否正常,或為半透明膜,有無潰瘍或穿孔漏液。
4.脊柱X線平片了解椎骨的缺損部位和範圍。
5.X線平片檢查可顯示椎管骨質發育缺損的程度和範圍。
6.MRI檢查能顯示囊內的脊髓和神經根,並能發現常伴有的其它畸形,如脊髓栓系、椎管內(或(和)皮下)脂肪瘤、皮樣囊腫或表皮樣囊腫等。
脊髓脊膜膨出-方案
一、治療
1.凡神經症狀較輕和無腦積水者,均應早期手術治療。
2.兩下肢嚴重癱瘓、大小便失禁和伴有腦積水者,應視為手術禁忌。
3.手術時期一般在生後2~3個月即可進行手術。囊壁菲薄將破裂或已破裂者,應儘早手術。局部已形成潰瘍者,應更換敷料直到創面癒合後3~5個月再行手術。
4.手術方法和注意點①採用俯臥位,頭低腳高。②一般採用橫切口。③皮膚切除不可過多,防止縫合時皮膚過緊。④囊頸要游離到骨缺損處,必要時切除椎板和硬脊膜外瘢痕粘連帶,神經組織要徹底松解和游離,儘可能保留有功能的馬尾神經,但對圓錐造成牽扯作用的終絲應切斷。
5.骨缺損處套用囊壁或腰背筋膜作加強修補,嚴密縫合防止漏液。
二、術後處理
1.敷料周邊以膠布封閉,防止尿、便污染。
2.術後採用俯臥位,臀部抬高,至7~9d拆線後再坐起或抱起。
3.術後隨訪觀察頭圍是否增大。