概述
開放性脊柱裂開放性脊裂（spine bifida aperta）分為脊髓裂、脊髓脊膜膨出、半側脊髓脊膜膨出、空洞性脊髓脊膜膨出和脊膜膨出。由於這些畸形常是開放性的或有造成開放的危險，故稱為開放性脊柱裂。致畸形因子越早，產生神經畸形的部位越高，範圍越廣，程度也越複雜，越嚴重。
（一）脊髓裂（myoloschisis）是胚胎髮育第28天以前發生的畸形。椎管、脊膜和脊髓均裂開，部位以胸腰段為多，畸形處可看到原始神經板、神經溝及上端閉合的神經管，常有CSF溢出，故出生後即有腦膜炎和腦室炎的潛在危險。神經障礙嚴重，病變節段以下常完全癱瘓。
（二）脊髓脊膜膨出（myelomeningocele）為胚胎髮育28天以後產生的畸形，較多見於腰或腰骶段，常有囊形成。脊髓和神經根或裸露或突入囊內。囊壁可破裂，產生腦脊液瘺。神經功能障礙有輕有重，取決於畸形的程度。
（三）半側脊髓脊膜膨出（hemimyelomeningocele) 表現為稍偏離中線的脊髓脊膜膨出，往往僅一側的半脊髓畸變，而另側半脊髓比較完好。
（四）積水性脊髓脊膜膨出（syringomyelomeningocele）這種畸形罕見，膨出的內容物含擴大的中央管和發育不良的脊髓背索神經組織。常有較完整的囊，與脊膜膨出不易區別。
（五）脊膜膨出（spinal meningocele）胚胎後期產生的畸形，形成脊膜膨出。膨出囊內僅含CSF。產生腦脊液漏和腦膜炎者少見。
臨床表現
（一）局部表現 背部中線可見皮膚缺損或囊狀腫物（圖53-2）。呈圓或隋圓形，與脊髓蛛網膜下腔相通，隨年齡增長而增大。表麵皮膚正常或為薄膜樣組織（來自皮膚和硬脊膜），如潰破，便發生腦脊液漏。囊底周圍常有血管瘤樣皮膚和長的黑髮。
（二）神經系統症狀 下肢癱瘓表現為下運動神經元性損害，或上運動神經元性損害，或兩者混合性損害。由於脊髓背側部暴露範圍和變性程度大於腹側部，故感覺障礙節段往往高於運動障礙節段。約80～90%病兒有尿失禁，50%有大便失禁。另外，神經功能障礙造成的肌肉失平衡，可引起關節和脊柱畸形。
（三)其他合併畸形的症狀 合併存在Arnold-Chiari畸形或腦積水等的病兒，出現相應的症狀。
病理說明
（一）神經畸形 患脊髓脊膜膨出時，在神經板發育異常處，沒有中央管的脊髓裂占35%，脊髓脊膜膨出伴有脊髓背側變性者25%，不同程度的脊髓縱裂占31%（其中半側脊髓脊膜膨出9%），廣泛壞死不能分類者占8%，結構正常者僅1%。在發育異常節段的頭端和尾端，也可有輕重不等的畸變。
（二）皮膚與脊膜畸形 硬脊膜與肌肉表面的筋膜輕度粘連，與皮膚邊緣緊密粘連。蛛網膜與皮膚邊緣和神經組織均有粘連，在有的脊膜膨出的表面僅有薄層表皮細胞覆蓋。
（三）椎骨畸形 椎骨後部成分的發育缺陷，可僅局限於畸形部位，也可廣泛涉及其他椎骨。有時還可發生椎體發育不全、分節不全，以及各種類型的脊柱進行性彎曲等。
（四）其他畸形 開放性脊柱裂患者，伴有椎管內脂肪瘤樣畸形者占74%，合併Arnold-Chiari畸形和腦積水者，各占5～20%。另外，還可合併有齶裂、唇裂、先天性心臟病和泌尿生殖系畸形等。
診斷說明
根據上述典型症狀，診斷並不困難。但還需進一步判斷屬於那一種畸形，背部中央皮膚缺損且神經系統症狀嚴重者，為脊髓裂；若為囊性包塊，透光試驗陽性，神經系統正常，脊柱X線片僅示脊柱後裂，提示單純脊膜膨出；反之，則提示脊髓脊膜膨出；若囊性包塊偏離中線，神經系統症狀較集中於一側，脊柱X線片示中線骨性中隔、半側椎體、狹的椎間盤等時，提示半側脊髓脊膜膨出。
本畸形尚須與畸胎瘤、脂肪瘤和皮樣囊腫等相鑑別。這類腫瘤捫診較堅實，按壓不能回納，透光試驗陰性，表麵皮膚正常，故鑑別不難。但需注意，這類腫瘤常與脊柱裂合併存在。
治療說明
未經手術治療的脊髓脊膜膨出病兒，生後第一年內的死亡率高達80～90%，死亡原因主要是腦膜炎和腦室炎。因而，除了存在①雙下肢弛緩性癱瘓，大小便失禁，同時有進行性腦積水者；②伴有肉眼可見的其它嚴重先天性畸形者；③新生兒腦室炎者等外的病兒，均需手術治療。
（一）手術目的 切除膨出囊，松解脊髓和神經根的粘連，修復軟組織缺損，避免囊腫破裂和防止神經組織受牽扯。
（二）手術時機 脊髓脊膜膨出手術，應於生後12～24小時內施行；單純脊膜膨出宜在出生1～2周后進行手術，如條件允許，延至出生後2～3個月內進行更為安全；囊壁菲薄，有破裂繼發感染可能者，應行急診手術；如囊壁潰破已有感染或有腦脊液漏者，應積極控制感染，爭取創面清潔或接近癒合時再行手術。
（三）手術方法 取俯臥、臀高頭低位，以免術中丟失過多的CSF。畸形在腰骶部者，宜取橫梭形切口，防止大，小便污染傷口。術中處理要點如下：
⒈神經組織的處理 在膨出囊基底與正常皮膚交界處切開，至椎旁肌筋膜，尋找囊頸。再在囊頸側方切開，避免損傷位於囊中央部位的神經組織。細心游離，松解脊髓和脊神經，並使其納回椎管。如松解或回納困難，可切除上端椎板，擴大脊柱裂，使游離、松解滿意。
⒉硬脊膜閉合 在畸形灶的上端確定硬脊膜，分向兩側，然後自上而下地將畸形灶處的硬脊膜，自椎旁肌筋膜上游離下來，嚴密縫合。再縫合或減張縫合椎旁肌及其筋膜，以加固之。
⒊並發脊柱畸形的處理 行椎板切除及金屬絲固定脊柱來治療脊柱後突畸形等。
⒋皮膚缺損的修復 切除透明或薄膜狀的皮膚，分兩層縫合，縫合不應有張力。只需在筋膜平面潛行分離，皮膚缺損多可縫合；對於皮膚缺損超過背部的一半時，需採取特殊的皮辦轉移或游離植皮處理。
（四）術後處理 術後宜取俯臥頭低位，以減少CSF對修復部位的靜水壓。發生傷口裂開或腦脊液漏時，多半是因伴有進行性腦積水，應作腦室外引流或腦室分流術。
預後說明
脊髓脊膜膨出病兒的手術生存率，近來已達80～93%。損害部位越高，存活率越低。手術死亡病例的70%發生在術後頭兩年。死亡原因中，腦室炎占24～45%，腦積水及分流術併發症占19～30%，肺炎占22%，腎臟併發症占11%。
