症狀體徵
1.病史
注意發病年齡，家族遺傳病史，隱襲性發病，緩慢逐漸進展的起病方式，有無發育遲滯，病後精神狀態異常，智力減退，表情淡漠，運動笨或肢體癱瘓，視力障礙，聽力障礙，抽搐或去腦強直發作，尿便失控等。
2.一般體檢
注意有無肝、脾及淋巴結腫大，皮膚魚鱗癬，黃色瘤或丘疹樣皮損，有無白內障。
[]診斷檢查
1.神經檢查
應檢查視力、視野和眼底，黃斑區有無櫻桃紅斑點，眼球運動受限，智力障礙或智慧型反應遲滯，雙耳聽力下降，言語減少或言語不能，智力減退，白痴或痴呆，共濟及構音障礙，肢體癱瘓，肌張力增高或肌強直，雙Babinski征(+)，周圍型感覺障礙。
2.輔助檢查
周圍血常規，血小板，骨骼、顱骨、脊柱X線片，尿17-羥、17酮皮質類固醇含量檢查，血漿中植烷酸檢查，腦電圖、腦CT或MRI、骨髓檢查，腦脊液檢查，心電圖檢查。必要時考慮腦活檢。
[]治療方案
此類疾病一般缺乏特殊治療方法，根據不同類型採取下列方法：
1.異染性白質腦病套用牛腦提取的芳基硫脂酶A1000萬U靜滴。
2.神經節苷脂沉積病有癲癇者可予抗癲癇治療。
3.腎上腺腦白質營養不良套用皮質類固醇激素治療。
4.β-脂蛋白缺乏症套用大量脂溶性維生素，尤其維生素E。
5.腦腱黃瘤病給予低膽固醇飲食，人工補充膽酸治療。
6.Refusum病給予無葉綠素食物，多食牛奶、牛肉等食物。
