正常值
胎兒健康發育生長，胎動正常，胎心正常。
臨床意義
異常結果：
（1） 通過直接觀察診斷有明顯外形改變的先天性胎兒畸形。
例如唇裂、齶裂、多指畸形、肢指畸形綜合症、骨軟骨發育不良、開放性神經管畸形、內臟外翻、臍膨出、腹壁裂及內臟翻出、聯體雙胎、多肢體、大片血管瘤、外生殖器畸形、等等。這些疾病均能通過胎兒鏡直接觀察診斷。
（2） 通過胎兒活組織檢查進行診斷的先天性疾病。
① 胎兒皮膚活檢，主要用於診斷嚴重的遺傳學皮膚疾病，如大泡性皮膚松解症、魚鱗樣紅皮病、斑狀鱗癬或片狀鱗癬等。
② 對有胎兒肝臟疾病或與胎兒肝酶代謝有關的疾病者，行胎兒肝臟組織活檢。
③ 胎兒肌肉組織活檢，如胎兒假性肥大性肌營養不良症、進行性脊椎肌萎縮等等。
（3） 取胎兒血液進行診斷的疾病。
可診斷地中海貧血、鐮刀型貧血等血紅蛋白疾病，血友病、慢性肉芽腫病、半乳糖血症、粘多糖累積症、母兒血型不合、遺傳學免疫缺陷病、胎兒宮內病毒感染等。
（4） 進行胎兒宮內治療。
通過胎兒鏡可以對嚴重胎兒溶血性貧血者行宮內輸血;對於多胎妊娠，其中一胎畸形者，可經畸形胎兒心臟穿刺，空氣栓塞法處死;或對於雙胎輸血綜合症者處死一胎，保留一胎;對腦積水者放置引流管，降低顱內壓，防治腦組織受壓造成進一步損傷萎縮;對泌尿道梗阻者也可放置引流管，減輕腎臟的壓迫萎縮。
（5） 基因和細胞治療 。
近年來，基因治療和細胞治療的發展十分迅速。在胚胎髮育早期，胎兒的免疫系統尚未完全建立，胎兒鏡可以輸送基因或細胞進入胎兒的體內，達到治療的目的。目前有關基因治療的方法尚在研究之中，可以輸入胎兒體內的細胞僅為骨髓細胞，該領域的研究尚在進行之中。
需要檢查的人群：胎兒發育異常和胎兒發育檢查的人群。
注意事項
不合宜人群：（1） 有出血傾向的孕婦，如嚴重妊高征、妊娠合併血小板減少症等。
（2） 妊娠期有流產或早產先兆者。
（3） 可疑宮內感染者，如白細胞升高等等。
（4） 有嚴重妊娠合併症者。
檢查前禁忌：（1） B超檢查，大小，確定胎位，盤和胎兒。了解胎盤位置，羊水量，估計胎兒選擇胎兒鏡的穿刺點，儘量避開胎
（2） 孕婦排空膀胱，常規腹部備皮。
（3） 術前10分鐘予以鎮靜藥，可予安定10mg肌注，達到孕婦鎮靜並減少胎兒活動的目的。亦可予以度冷丁100mg肌注。
檢查時要求：積極配合醫生的工作。
檢查過程
（1） 孕婦取平臥位，常規消毒鋪巾;
（2） 於選擇的穿刺點，局部浸潤麻醉後，皮膚切開2-5mm，深達皮下，切口應與子宮表面垂直。
（3） 助手固定子宮後，用套管針經腹壁切口垂直刺人羊膜腔，穿過腹壁及子宮壁時有二次落空感。估計進入羊膜腔時，抽出針芯，套管針有羊水流出，表明已進入羊膜腔。如要羊水檢查，可在此時進行，然後插入胎兒鏡。
（4） 接通冷光源後，在B超引導下觀察胎兒外形，如手指、面部、生殖器等。在直接觀察時受羊水的透明度影響，當羊水中細胞成分增加或胎兒污染或出血時，觀察效果可能受到影響。
（5） 若需要胎兒血液取樣，可在觀察過程中見到臍帶時插入取樣針取血，亦可於胎盤表面較大血管穿刺取血。
（6） 若需要胎兒組織活檢，先拔出胎兒鏡，放入活檢鉗，在B超引導下取檢標本。
（7） 操作完畢，胎兒鏡和套管同時拔出，穿刺部位用紗布壓迫止血5分鐘，復蓋敷料。用B超觀察穿刺點有無活動性出血，胎心率、胎兒活動是否正常;同時動態觀察孕婦的血壓、心率、胎心率、有無子宮收縮、有無羊水滲漏等，觀察時間至少3小時。
相關症狀
先天性骨發育不良，四肢畸形，多指（趾）畸形，脊柱和四肢畸形，軟骨發育不良與骨骼畸形
