預防護理
預防出生缺陷應實施三級預防原則，即去除病因、早期診斷、延長生命。建立、健全圍生期保健，向社會廣泛宣傳優生知識，避免近親婚配或嚴重的遺傳病患者婚配，同時提倡適齡生育，加強遺傳諮詢和產前診斷，注意環境保護，減少各種環境致畸因素的危害，可有效地降低各種先天畸形兒的出生率。對於無存活可能的先天畸形，如無腦兒、腦積水等，一經確診應行引產術終止妊娠，以母親免受損害為原則，分娩若有困難，必要時可行毀胎術;對於有存活機會且能通過手術矯正的先天畸形，儘可能經陰道分娩。
病理病因
發生的原因有很多，主要與遺傳、環境、食物、藥物、病毒感染、母兒血型不合等有關。臨床診斷率差，發現時間遲，隨B型超聲技術的發展，許多胎兒先天畸形得以在宮內早期診斷及處理。從而降低圍生兒死亡率。
疾病診斷
胎兒畸形的準確診斷，關鍵在於對胎兒進行仔細的超聲掃描及某些畸形特徵的了解，另外孕婦與臨床醫生要有診斷胎兒畸形的意識，定期進行B型超聲與其他診斷方法，如染色體核型分析、臍血管穿刺獲取血標本行實驗室檢查。準確的產前診斷對預後的評估及圍生期的指導十分重要。任何理想的處理方案均應考慮診斷時的孕周、畸形種類與孕婦及家屬的意見。
近年宮內診斷的研究進展很快，已經能對多種畸形作出準確的宮內診斷，但能進行宮內治療的畸形還很有限。非手術性治療開展較早，如小劑量可的松治療胎兒腎上腺性徵綜合徵(andrenogenital syndrome)，甲狀腺素治療胎兒甲狀腺機能低下引起的發育紊亂。進展較快並能迅速收效的宮內治療方法是宮內手術。宮內診斷和宮內手術已經成為一個專門學科，稱胎兒外科學(fetal surgery)。80年代初。開展胎兒顱腦穿刺手術治療胎兒腦積水取得成功，以後又開展腦室-羊膜腔溝通術(Ventriculoamniotic shunt)治療阻塞性腦積水，也取得成功。還有人用這種改道方法治療胎兒腎積水。據1984年國際胎兒外科統計資料顯示，腦積水和腎積水宮內手術治療的存活率分別為44.2%和82.3%。近來,用宮內胎兒胸腔穿刺治療乳糜胸取得了成功。動物實驗研究，膈疝、臍疝、腹壁裂和輕度脊柱裂等畸形均可做宮內手術治療。
胎兒發育過程
一、胚種階段 一旦一個精子和一個卵子成功地結合了，合子將開始分裂再分裂。最初的細胞形成一個小球稱做胚種，在以後的三天，這個小球中大約有六十個細胞。這個胚種充滿液體，很快完成幾次變化，隨後分成三個不同的層：上層或外胚層，後來發展成為表皮、指甲、頭髮、牙齒、感官及神經系統；內胚層，將變成消化系統、肝、胰臟、唾液腺和呼吸系統；中胚層，最後成為真皮、肌肉、肌腱、循環系統和排泄系統。約受孕後一周，胚種附著在子宮壁上，稱做移植物。胚種是逐步把自己像種子一樣埋在子宮壁上的，這個過程大約是一周。所有移植的胚種現在就稱為胚胎。二、胚胎階段 胚胎階段的發展展示了一個從頭到腳、由近及遠的發展模式。這樣，頭、血管和心臟等的發展早於胳膊、腳、手和腿的發展。在胚胎期，心臟已經形成，胚胎內也已形成一個小的消化系統和神經系統。當這些變化發生時，胎盤就在母體和胚胎間形成。通過胎盤，母親給胚胎供氧和營養物質，胚胎也可以把它血管中的廢物送還給母親。在胎盤中，有來自於兩個循環系統的上千個小血管，只要很短的時間，血液就可以分散到若干分支小血管。它們之間的這些運動好像被一台水泵推動著。其他物質則通過這個過程穿過血管壁自由漂浮，稱做滲透。胚胎有幸的是，母體中的許多有毒化學物質和藥物很難於泛滲透。胚胎通過臍帶與胎盤相連，臍帶由三根大血管組成，一根提供營養，另兩根運送廢物進入母體。臍帶在一個地方進入胚胎，形成它的腹部小凹。臍帶中無神經，所以不傳遞信息，剪掉它也不感覺疼。在第8周末，羊膜囊發展了。囊是一個不光滑的充滿鹹液體的袋子，它完全圍繞著胚胎並給它以保護。胚胎安詳地漂在其中直到降生。三、胎兒階段8周以後，胚胎髮展了它的第一個骨細胞，它象徵著結構分化的結束。在這個基點上，胚胎獲得一個新名字叫胎兒，從而開始了某些小特徵，如手指、指甲、眼瞼、眉毛等的發展過程。它們的細小，並不意味著不重要，例如，眼睛在這個階段完成它們的主要發展。胎兒新發展的眼皮閉合大約在第10周，直到眼睛本身基本完成才睜開，這大約發生在第26周時。不僅眼睛，在這個階段，大部分生物特徵也變得更像成人。第3個月末，胎兒已能同時移動它的頭、腿和腳了。如果觸及他的手掌，他會握緊拳頭形成抓握反射；如觸及他的腳掌，他的腳趾就會張開，形成巴賓斯基反射；如觸及他的唇，他將做吸吮反射。另外，胎兒的心搏能透過子宮壁聽到。當肌肉更完全發展時，出現在第2個月中的最初的反射將更增強。在第4或5個月，母親可以感受到胎兒的振動，或在她子宮中的移動。許多母親經常能感覺到胎兒踢腿、伸胳臂等。雖然體重增長貫穿整個孕期，但大量獲得是在將出生時。在第20周時，胎兒長度是它出生時的一半，但體重只有10%。到第7個月時，胎兒說哭喊，呼吸、吞咽、消化、排泄、移動等，還能吸吮他自己的拇指。第8個月時，胎兒開始長脂肪，它有助於調節出生後的體溫[1]。
檢查方法
對於有不良環境接觸史或畸形家族史的高危孕婦應進行產前篩查，結合實驗室檢查及各種儀器檢查進行診斷。近年新的診斷技術和方法具有早期、快速、準確以及無創傷性等優點。利用這些方法對高危孕婦進行監測，可及時、準確地作出診斷。
胎兒先天畸形臨床常用的診斷方法和技術超聲技術因其套用方便且具有無創傷性一直套用於臨床診斷，並可提高羊膜腔穿刺術、臍帶穿刺術及絨毛吸取術的安全性和成功率，從而順利進行生化及遺傳學檢查;近年三維超聲可以協助診斷胎兒畸形;胎兒鏡、胚胎鏡雖屬於有創傷性診斷技術，但能更直觀、準確地觀察胎兒或胚胎情況，且可進行宮腔內容物取樣診斷，甚至可進行宮內治療。
TORCH等病原微生物感染的血清學檢測、孕婦血清AFP、乙醯膽鹼酯酶的檢測也可篩查先天畸形兒。
一.胎兒畸形的高發人群：
1.家族生育畸形兒史及父母本身為生理障礙患者。
2.染色體異常，(如21三倍體、13三倍體、18三倍體、染色體缺失……)
3.母體：
(1)各類型糖尿病(尤其是妊娠早期為胰島素依賴型)。
(2)結締組織疾病(為系統性紅斑性狼瘡、風濕性關節炎、Rh溶血症……)。
(3)感染性疾病(孕中期某些病毒感染如風疹、弓形體病毒感染、流感……)。
(4)孕早期接受某些藥物的治療。
(5)慢性酒精中毒。
(6)高齡孕婦及不正常妊娠史(羊水過多、過少、既往流產、死胎史)。
二.與檢出率有關的幾個因素
1.先天性胎兒畸形的種類很多，幾乎胎兒的所有系統均可受累。B超聲影像診斷的基礎是胎兒形態學上的改變，形態改變大者，檢出率高，形態改變小者，則不易查出。
2.儀器的解析度。
3.檢查者的技術熟練程度。
4.其他因素(孕周、羊水量、胎位、母體因素)。
三.胎兒畸形的超聲診斷
1.中樞神經系統的缺陷。
發生率占胎兒畸形的首位。因受累部位不同，表現多樣化。
(1) 無腦兒
超聲圖像特點：a、缺少圓形的顱骨光環。b、胎兒頭端可見一“瘤結”狀的塊狀物，其上可找眼眶及鼻骨。c、腦組織萎縮，部分無腦兒可見發育不良的腦組織外包以腦膜囊，漂動在羊水中。d、常合併頸胸椎段脊柱裂，同時合併羊水過多。在孕14-15周即可確診。
(2) 腦積水
分為腦室系統積水和腦室外系統積水，積水在腦室系統者稱為腦內積水。積液在腦外間隙(腦與硬腦膜之間)者稱為腦外積水亦稱水腦症。
超聲圖像特點：a 輕度：腦室輕度擴大，含液性暗區，液體內常見反光強光團(脈絡叢)。腦室率>0.5。雙頂徑與孕周相符。b 晚期：胎兒雙頂徑明顯大於胎齡，頭圍徑明顯大於胎兒腹、胸圍、頭體比例失調，胎兒顱內絕大部分為液性暗區，中線漂動在腦脊液內。重症腦室積水，腦組織受壓變薄。c 水腦症：可見大量腦脊液圍繞腦組織或僅見腦幹結構，在這個水平以上的結構(包括大腦，腦室及大腦簾)均缺如。
(3) 腦脊膜膨出
①腦膜膨出
超聲圖像特點：a.在胎兒顱骨中線部位，膨出一囊性腫物內含液性暗區;b.膨出處骨質缺損;c.囊腫外包繞囊壁，有時較厚(含皮膚);
②脊膜膨出
超聲圖像特點：a.脊柱中線任何部位突出一囊性包塊，內含液性暗區，在羊水中漂動;b.脊膜膨出處骨質缺損;c.囊壁很薄，僅為一層膜;
(4) 腦膜腦膨出
超聲圖像特點：①.胎兒頭顱中線位置，可見突出一包塊，包塊有較厚的壁，含皮膚，包塊界限清晰。②.包塊與胎頭連線處，顱骨壁缺損。③.包塊內見部分或全部腦組織，呈迂迴狀實性結構。④.顱骨光環縮小或不規劃，骨壁厚薄不均，雙頂徑可能偏小。
(5) 小頭畸形
超聲圖像表現為胎兒雙頂徑、頭圍、頭面積低於該孕齡的三個標準差以上者，診斷即可成立。小頭畸形病因很多，常為染色體隱性遺傳，也可為環境因素的損害。
(6)脊柱裂
超聲圖像表現為脊柱裂因其病變的重、輕、位置、形態不同而表現不同。
① 包塊型脊柱裂患處呈隆起包塊狀，分為兩種圖像：a. 實質性包塊多為隆起排列紊亂骨骼，為實質性，回聲強。b. 囊性包塊患處為一小囊突起，內為液性暗區，此處脊柱兩條光帶外帶有部分中斷缺如，小囊內為腦脊液。
②變寬型脊柱裂患處兩光帶變寬，骨質增厚，排列不齊。或脊柱縮短變寬。
③分叉型脊柱至骶尾部兩光帶分叉狀劈開。
註：超聲探查脊柱裂最適宜時間是孕17-18周，因此時期羊水量相對較多，易於探查。
2.消化系統畸形與異常
(1) 消化道閉鎖的超聲診斷
①食道閉鎖表現為a.胎兒腹腔內找不到含液的胃泡或腸管;b.合併羊水過多;
②胃幽門梗阻可見胃擴張為“單泡”狀，合併羊水過多。
③十二指腸閉鎖如果閉鎖在十二指腸，則胎兒上腹部或中腹部在橫切面上見“雙泡征”。
④空迴腸閉鎖a.胎兒腹腔膨隆，腹圍增大。b.胎兒腹腔內可見許多擴張充液腸環。c.多合併羊水過多。d.腸管是蠕動非常活躍。
⑤肛門閉鎖a、胎腹膨隆，下腹部可見一“雙葉征”，內含液性暗區。b、“雙葉”中膈可位中央或偏旁，中膈可為完全性或為不完全性。c、直腸可擴張，增厚。d、一般合併羊水過多。
(2)疝
①臍疝超聲表現：a、胎兒腹壁臍部有缺損。b、從腹壁處突出一包塊，內含胎兒內臟及腹水。c、包塊外包裹一層疝囊，較薄。d、有時可見疝囊內有胎兒搏動的心臟。e、常合併羊水過多。
②膈疝的超聲表現：a、胎兒胸腔內除見心臟外，在心臟旁尚可見充液或衰減的腸管。b、胎兒在子宮內活動異常，有打嗝或嘔吐動作，張口吐舌頻繁出現。c、常合併羊水過多。
3.胎兒腹水及胸水
⑴胎兒腹水：在胎兒腹壁與內臟之間有不等程度液性暗區。
⑵胎兒胸水：在胸壁與胎心臟之間有不等量液性暗區，其中可見搏動胎心，在胎心上方可見兩側被壓縮的肺臟。
⑶胎兒胸、腹水同時存在：腹、胸腔內均有積水，胸腹腔間可見有橫膈呈一條狀，其上方胸腔內連有胎心臟和肺臟。其腹腔面連有肝脾、腸管等內臟。
4. 泌尿系統畸形
⑴腎發育不全或腎缺如：胎腎缺如或發育不良者不易看清正常腎臟輪廓，如為雙側腎缺如，則看不到充液的膀胱，多合併羊水過少或無羊水、胎兒宮內生長遲緩。
⑵腎盂積水：常為單側的，腎臟增大。腎盂、腎盞出現擴張、積水。
⑶多囊腎：常為雙側性，兩腎增大，可充滿全腹，中央集合器僅見痕跡，實質反光較強，可無羊水或極少羊水。
⑷尿道梗阻使膀胱擴張充滿腹腔。
⑸鞘膜積液積液量可多、可少。陰nang增大，有中膈，兩側鞘膜內均可見液性暗區，各含一光團為睪wan。
5.胎兒骨骼系統異常骨骼發育異常可見於頭部、胸部、四肢。
⑴軟骨發育不全
a.胎兒頭顱較大而圓，前額突出，雙頂徑、腹圍增大。
b.胸腔狹窄，呼吸振幅很小。
c.腹部明顯膨隆，脊柱平直，有時有腹水。
d.胎兒肢體短而彎曲。
e.羊水過多。
⑵成骨發育不全
a. 胎兒頭顱正常或顱骨壁很薄，常有塌陷。
b.胸腔變形，肋骨脆，易折斷。
c.四肢骨短而寬，彎曲質脆，可成角，易在宮腔內骨折。
6.胎兒水腫
胎兒水腫為多種原因造成，如Rh因子不合、ABO溶血、藥物中毒、先天性心臟病、糖尿病等。
法定必須發現的胎兒畸形有以下六種：
無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺損內臟外翻、單腔心、致命性軟骨發育不全等。 雙頭單體畸形聲像 聯體聯胸聯腹畸形聲像。
