病因
畸胎瘤的來源認為是脫離了原始形成體影響的全能性胚胎細胞。細胞分布於卵黃囊沿後腸向生殖嵴遊走遷移至原始生殖腺時所經過的部位，因此好發於中線和旁中線的區域。因而畸胎瘤不但可以發生於性腺，也可以發生於腹膜後及縱隔。另一種解釋是縱隔畸胎瘤來自第三對鰓裂及凹陷區域的細胞群，胚胎髮育期隨心血管一同沉入胸腔。
臨床表現
良性畸胎瘤患者無任何症狀，即使腫瘤巨大仍可無任何不適。症狀主要有胸痛，咳嗽和呼吸困難。偶爾腫瘤破裂穿入氣管支氣管樹，囊內容物可咳出，常為豆渣樣皮脂甚至有毛髮及牙齒。腫瘤穿破心包可造成急性心包填塞。穿破縱隔胸膜造成胸腔積液。腫瘤巨大會產生對周圍組織的壓迫症狀，如壓迫氣管和支氣管除造成咳嗽和呼吸困難外，也容易出現肺不張、肺炎等症狀。腫瘤壓迫喉返神經出現聲音嘶啞、腫塊壓迫上腔靜脈會出現上腔靜脈綜合徵。
惡性腫瘤大部分會出現不同的症狀，仍以胸痛、咳嗽和呼吸困難為主，同時出現體重下降及發熱。如腫瘤生長快速，並向周圍器官侵犯或轉移會出現相應的症狀和體徵。
檢查
1.實驗室檢查
良性畸胎瘤腫瘤標誌物檢測為陰性，但有惡性組織成分的畸胎瘤，特別是含有胚胎性成分的畸胎瘤，可以表現為腫瘤標誌物陽性。如AFP，HCG，LDH，或CA19-9，且在腫瘤切除後上述指標滴定度下降。如含有平滑肌肉瘤成分則肌球蛋白檢測可呈陽性，含有神經成分的腫瘤S-100蛋白陽性，角蛋白染色陽性提示腫瘤細胞內含有腺癌和鱗癌的成分。
2.其他輔助檢查
（1）常規X線檢查即可發現。一般只向一側縱隔突出，個別病例可向兩側突出。有時腫瘤大小差別很大，大的腫瘤甚至可占滿一側胸腔。畸胎瘤通常呈圓形，卵圓形，多囊者呈分葉狀。腫瘤輪廓清楚光滑，部分皮樣囊腫由於繼發感染，周圍有炎性粘連及胸膜增厚，使輪廓略為不規則。在腫瘤內見到骨和牙齒陰影為此類腫瘤的特徵性表現。如果腫瘤在短期內顯著增大應考慮為惡性，且惡性腫瘤實體瘤較多。
（2）CT檢查特徵性表現是以脂肪密度為主的腫塊含有鈣化的實體結節，或腫塊合併液體部分。其中脂肪部分居於上方，而液體部分在下方。兩者之間有脂肪-液面，在此界面處可見線狀或索狀混雜密度的圓形影為毛髮團。當腫瘤有繼發感染時周圍有炎性粘連及胸膜增厚，其輪廓模糊。CT掃描可大致明確腫瘤大小及與周圍組織的關係。
診斷
畸胎瘤大部分位於前縱隔，較多位於前縱隔中部，於心臟與主動脈弓交界處。X線、CT檢查顯示前縱隔心底部水平有質地濃密的圓形、類圓形或結節狀塊影，如見到骨質或牙齒有診斷意義。腫瘤穿破至肺或支氣管，患者咳出皮脂腺分泌物或毛髮，具有特徵性診斷價值。
治療
縱隔畸胎瘤除惡性淋巴瘤與已有轉移者外，均應根據患者身體情況儘早手術切除。即使是良性腫瘤，長大後可壓迫呼吸道、心臟、上腔靜脈，產生嚴重症狀。惡性畸胎瘤可進行放療和/或化療。如已出現上腔靜脈與氣管壓迫綜合徵，通常應先做化療，待壓迫症狀緩解後，根據情況繼續採用放療或化療。
