維生素E缺乏症

　維生素E(生育酚)是具有1個色滿環,1個類異戊二烯側鏈,α-生育酚生物活力的一類化合物的通稱.維生素E族包括α-,β-,γ-和δ-生育酚,這在一定程度上隨色滿環的甲基化而變化.右鏇-α-生育酚是唯一自然存在的立體異構體,生物學測定效力最大(1.49IU/mg)；全合成的消鏇-α生育酚完全是外消鏇的,其生物活力比右鏇-α-生育酚為小(1.1IU/mg).國際標準是消鏇-α-生育酚乙酸酯(1.0IU/mg).概言之,生育酚起到類似抗氧化劑的作用,阻止細胞膜上多不飽和脂肪酸的脂質過氧化反應.α-生育酚的抗氧化活力與含硒的谷胱甘肽過氧化物酶相仿(參見第4節硒).人血漿生育酚水平隨著總血漿脂質水平而變化,這就影響了血漿和脂肪組織的劃分,脂肪組織是生育酚的主要貯存庫.正常血漿α-生育酚水平為5~10μg/ml(11.6~23.2μmol/L). 維生素E缺乏所引起的疾病按物種變化很大.缺乏可引起生殖障礙；肌肉,肝臟,骨髓和腦功能異常；紅細胞溶血；胚胎髮生缺陷；以及滲出性素質,這是一種毛細血管滲透性障礙,可以產生骨骼肌萎縮,在某些物種,伴有心肌病損. 人維生素E缺乏主要表現是：(1)因紅細胞溶血引起輕度溶血性貧血.(2)脊髓小腦病(參見179節小腦和脊髓小腦病),該病主要見於兒童,是由於無β脂蛋白血症,慢性膽汁淤積性肝膽管疾病,腹腔疾病或一種維生素E代謝的遺傳異常而有脂肪吸收不良. 早產視網膜病也稱晶狀體後纖維組織形成(參見第260節早產視網膜病)可用維生素E治療得到改善.同樣,新生兒心室內和室管膜下出血的某些病例也可得到改善. 病因學嬰兒出生時處在相對維生素E缺乏的狀態,血漿α-生育酚水平低於5μg/ml(11.6μmol/L).嬰兒愈小及愈早產,缺乏程度愈大.早產嬰兒維生素缺乏持續於出生後的頭幾周,這歸因於維生素E胎盤轉運有限,出生時組織濃度低,嬰兒相對的飲食缺乏,小腸吸收不良以及生長迅速.消化系統成熟了,維生素E吸收便有所改善,血維生素水平也提高了. 兒童和成人吸收不良一般會引起維生素E缺乏.維生素E轉運的遺傳異常也能起到作用. 症狀和體徵早產嬰兒溶血性貧血可以是維生素E缺乏的一種表現.這樣的嬰兒血紅蛋白水平在7~9g/dl範圍內,血漿維生素E水平低,網狀細胞增多以及血膽紅素過多. 無β脂蛋白血症(Bassen-Kornzweig綜合徵),由於脫輔基脂蛋白B基因缺失,引起嚴重的脂肪吸收不良和脂肪痢,並在出生後頭20天伴有進行性神經病和視網膜病(參見第16節). 患慢性膽汁淤積性肝膽管病或囊性纖維化的兒童表現為維生素E缺乏綜合徵.它的體徵是脊髓小腦共濟失調伴深部腱反射消失,軀幹和四肢共濟失調,振動和位置感覺消失,眼肌麻痹,肌肉衰弱,上瞼下垂和構音障礙.有吸收障礙的成人,由於維生素E缺乏所引起的脊髓小腦共濟失調極為罕見.毫無疑問,成人的脂肪組織內有大量的維生素E貯備.維生素E缺乏的臨床特徵列於表3-3. 罕見的無脂肪吸收不良的維生素E遺傳型病人,肝臟似乎缺少正常時將右鏇-α-生育酚從肝細胞轉運到極低密度脂蛋白的一種蛋白質,因此不能維持正常血漿α-生育酚水平. 實驗室檢查和診斷早產嬰兒缺乏維生素E有肌肉衰弱,肌酸尿以及肌肉活檢中有壞死的蠟樣質色素沉著.也可觀察到過氧化物溶血增加.血漿生育酚水平＜4μg/ml(＜9.28μmol/L).成人在血漿生育酚水平＜5μg/ml(＜11.6μmol/L)並有紅細胞對過氧化氫敏感性增高時,即可認為是維生素E缺乏.如果存在血脂過多,α-生育酚水平升高,當生育酚水平是＜0.7mg/g(＜1.6μmol/g)血漿脂肪,即相當於＜5μg/ml(＜11.6μmol/L)的血脂正常者,可診斷為缺乏. 維生素E缺乏者在無肌酸飲食時可出現過量肌酸尿且血漿肌酸磷酸激酶水平增高.脊髓小腦病的患者外周大口徑有髓鞘的軸突可以消失,脊柱索的后角可能變性. 治療α-生育酚的預防劑量足月產嬰兒為0.5mg/kg,早產兒為5~10mg/kg. 對吸收不良引起的明顯缺乏應每天給以15~25mg/kgα-生育酚,口服水混溶的右鏇-α-生育酚乙酸酯(1mg＝1.4IU). 更大的劑量(直到每日100mg/kg,口服均分量)對治療無β脂蛋白血症早期神經病或克服吸收和轉運缺陷是需要的.這些治療能緩解年輕病人的症狀並控制年長病人的神經病變. 對無脂肪吸收不良維生素E缺乏的遺傳型病人,大劑量的α-生育酚(每天100~200IU)可改善缺乏並能防止神經病的後遺症.