病因
1.攝入不足
（1）先天儲備不足：孕婦多因長期素食、惡性貧血、胃腸道手術等引起體內維生素B缺乏，從而導致新生兒先天儲備減少。
（2）飲食結構不合理：長期素食或苯丙酮尿症患者長期拒絕動物蛋白攝入可引起體內維生素B缺乏。
2.吸收異常
內因子的異常或缺失、維生素B釋放緩慢、迴腸吸收面積減小、迴腸維生素B結合受體異常。
3.先天性維生素B轉運及代謝異常
維生素B腺苷合成異常、甲基維生素B合成異常。
4.其他因素
麻醉劑氧化亞氮可導致維生素B失去生物活性，引起脊髓變性；大劑量維生素C可導致食物中維生素B利用率下降；不適當的補給葉酸可誘導或加重維生素B缺乏。
臨床表現
1.皮膚表現
患者可有廣泛性對稱性色素沉著，尤其是身體彎曲部位、手掌、足底、指甲及口腔等處。毛髮變為灰白，甲可有色素沉著。惡性貧血引起的維生素B缺乏可出現白斑和斑禿。
2.其他系統表現
（1）血液系統：患者在血液系統可有貧血表現，如貧血面容、乏力、肝脾腫大，重症患者可有皮膚瘀點、瘀斑等。
（2）神經系統：症狀出現較遲，可伴或不伴貧血，可有神經障礙、脊髓變性、脫髓鞘和嚴重神經症狀，甚至痴呆、昏迷和死亡；兒童維生素B缺乏可出現周圍神經變性、脊髓亞急性聯合性變性，為其典型神經病變，亦可有表情呆滯、智力倒退、對環境敏感性降低、肌張力減低、癱瘓等非典型神經系統表現。
（3）消化系統：消化道症狀有嘔吐、腹瀉。嚴重患者可有發熱，鞏膜輕度黃染、肝脾腫大。
（4）心血管系統：出現貧血性心臟病和心力衰竭。
檢查
1.血清維生素B水平檢測
血清維生素B<73.8pmol/ml，提示有維生素B缺乏。
2.血常規和血塗片檢查
中性粒細胞數和血小板數量減少，中性粒細胞變大並有分葉過多。
3.血清半胱氨酸和甲基丙二酸濃度
血清半胱氨酸和甲基丙二酸濃度升高，腎功能異常者可影響結果判斷。
4.希林試驗
24小時尿中排出的放射性標記維生素B小於5%表明有維生素B缺乏症。此試驗可進一步判斷導致維生素B缺乏的原因，如注射內因子後結果正常可表明內因子缺乏導致的維生素B缺乏，如仍異常則表示是其他疾病引起的維生素B缺乏。
診斷
收集患者病史，包括手術外傷史、飲食習慣等，結合其臨床症狀如廣泛性對稱性色素沉著、貧血表現、神經系統表現等，以及實驗室檢查血清維生素B水平下降，希林試驗結果異常等可診斷此病。
鑑別診斷
1.維生素B缺乏症
此病的主要特徵是上升性、對稱性周圍神經炎。
2.維生素B缺乏症
此病表現為脂溢性皮炎改變，並有唇炎、舌炎、口腔炎，無巨幼細胞性貧血。
治療
維生素B缺乏症可通過肌內注射或口服維生素B治療，配合飲食補充可改善症狀。補充維生素B同時應注意補鉀，防止低鉀血症。
預後
對於攝入不足的患者通過補充維生素可好轉，但合併惡性貧血者可導致死亡。
預防
建立健康合理的飲食習慣，進食富含維生素B的食物可預防此病。
