紅皮大皰型魚鱗病

紅皮大皰型魚鱗病是顯性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病，本病與12號染色體上的K1角蛋白基因或17號染色體上的K16角蛋白基因突變有關，這些基因突變可能導致角質形成細胞內張力細絲異常聚集破壞細胞骨架網及板層小體分泌導致水分喪失增多。

(一)發病原因
顯性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病(dominant congenital ichthyosiform erythroderma)是常染色體顯性遺傳
(二)發病機制
本病與12號染色體上的K1角蛋白基因或17號染色體上的K16角蛋白基因突變有關，這些基因突變可能導致角質形成細胞內張力細絲異常聚集破壞細胞骨架網及板層小體分泌導致水分喪失增多 。
出生時即有皮膚發紅角質樣增厚，鱗屑如鎧甲狀廣泛分布於整個身體，鱗屑脫落後留下濕潤面可有鬆弛性大皰，四肢屈側和皺襞部受累較重，如腹股溝腋窩膕窩肘窩等可見灰棕色疣狀鱗屑掌跖呈板樣角化甲和毛髮正常此型魚鱗病，可在頸部及手足背出現局限性線狀疣狀損害，隨年齡增長症狀可逐漸減輕 。
根據臨床表現皮損特點組織病理特徵性即可診斷
[診斷標準]
系譜分析：具有常染色體顯性遺傳的特點。
發病年齡：發病早，出生時或出生後數月內發病。
臨床症狀：皮膚瀰漫發紅，上覆灰色或棕褐色角質鱗屑。鱗屑間裂隙處有特殊臭味的滲出物。紅斑上反覆出現松馳的水皰或大皰。
[診斷特點]
顯性遺傳先天性樣魚鱗病紅皮病（表皮鬆懈性角化過度症）患者中，相當一部分是新突變病例。先證者是家族中唯一的病人。父母均不患同病。