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糖原貯積病Ⅱ型
糖原貯積病是由於遺傳性糖原代謝障礙致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病根據引起糖原代謝障礙的酶缺陷和過量糖原在體內沉積的組織不同，而將糖原貯積病分為11...
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糖原貯積病Ⅰ型
糖原貯積病是由於遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。糖原貯積病Ⅰ型又稱VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病為常染色體...
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糖原貯積病Ⅴ型
糖原貯積病Ⅴ型又稱McArdle肌病，由肌肉磷酸化酶缺乏所引起。主要臨床特徵為肌肉劇烈收縮後出現疼痛、痙攣和無力。
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糖原貯積病
糖原貯積病是少見的一組常染色體相關的隱性遺傳病，患者不能正常代謝糖原，使糖原合成或分解發生障礙，因此糖原（一種澱粉）大量沉積於組織中而致病。糖原貯積病有...
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小兒糖原貯積病Ⅱ型
小兒糖原貯積病Ⅱ型（GSD-Ⅱ）即酸性麥芽糖酶缺陷病，屬常染色體隱性遺傳性疾病。一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。主要是由於缺乏酸性麥芽糖酶，因...
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小兒糖原貯積病Ⅰ型
小兒糖原貯積病Ⅰ型（GSD-Ⅰ）是由於遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。糖原貯積病Ⅰ型又稱VonGierke病、葡萄糖-6-磷酸...
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小兒糖原貯積病Ⅲ型
小兒糖原貯積病Ⅲ型（GSD-Ⅲ）是常染色體隱性遺傳疾病，一類先天性酶（脫支酶）缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積病Ⅲ型即CoriⅢ型糖原貯積綜合徵,...
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小兒糖原貯積病Ⅳ型
小兒糖原貯積病Ⅳ型（GSD-Ⅳ）是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積病Ⅳ型又稱支鏈澱粉病、Andersen病，是由澱粉1，4-1，6轉葡...
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小兒糖原貯積病Ⅴ型
少數早髮型患兒的病情嚴重，表現為全身肌力，肌張力低下和進行性呼吸困難，預後不佳。 鑑別診斷少數患兒的肌電圖可能出現炎症性肌病特徵，會導致診斷困難，必須鑒...
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小兒糖原貯積病Ⅶ型
病因小兒糖原貯積病Ⅶ型是由於肌磷酸果糖激酶缺陷所造成。臨床表現臨床表現...低下、肢體肌力差，表現為進行性肌病，常在4歲左右夭折。（2）成人型...。患兒白細胞及肌組織的磷酸果糖激酶活力明顯降低可助診斷。治療各型糖原貯積...
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療
